Neurology病例:诊断挑战:晚发脊髓型脑腱黄瘤病
2019-03-30 zyx整理 神经科病例撷英拾粹
42岁女性,因下肢无力缓慢进展超过10年入院。查体提示痉挛性下肢瘫痪,双腿深感觉缺损,以及双手轻微意向性震颤。血液学和脑脊液检测未见明显异常。
42岁女性,因下肢无力缓慢进展超过10年入院。查体提示痉挛性下肢瘫痪,双腿深感觉缺损,以及双手轻微意向性震颤。血液学和脑脊液检测未见明显异常。内囊,大脑脚双侧对称病灶,长节段脊髓病变,特别是MRI上齿状核轻度受累(图),以及父母近亲结婚,提示脊髓型脑腱黄瘤病,尽管缺乏所有主要的系统受累表现,包括黄色瘤。血浆高胆甾烷醇水平(15μg/mL,正常范围0.45-3.75)和DNA测序提示CYP27A1基因新的纯合突变(p.L524R [c.1571T>G]),确诊本病。开始予鹅去氧胆酸治疗。
(图:FLAIR[A-B]和T2WI[D]可见内囊和大脑脚双侧对称高信号; T2WI可见背侧柱内纵向广泛高信号[E-G],双侧齿状核轻度高信号[C,箭],高度提示脊髓型脑腱黄瘤病)
原始出处:Mutlu D1, Tuncer A1, Gocmen R1, et al. Diagnostic challenge: A case of late-onset spinal form cerebrotendinous xanthomatosis. Neurology. 2019 Feb 26;92(9):438-439.
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