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AJHG:动脉瘤破裂预防现曙光法研究发现致病基因

2018/2/10 作者:佚名   来源:环球网 我要评论0
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如何有效预防动脉瘤破裂是当今医学界的一大难题,法国的一项研究结果为问题的解决带来了一线曙光。据法国媒体“Europe1”报道,法国南特的研究人员发现了一种与颅内动脉瘤有关的基因,或许能以此为突破口展开对动脉瘤破裂的防治。

这项研究由法国南特医科教学及医疗中心、全国保健和医学研究所及胸部学院联合开展。研究人员发现了一种涉及颅内动脉瘤的基因。颅内动脉瘤已影响了 3% 的法国人口,并且每年有超过 10 万人因此死亡

来自六个不同家庭的脑动脉瘤患者参与了此项研究,研究人员在观察他们的 DNA 时发现有一种基因都发生了变异。研究结果发布在知名科学杂志《美国人类遗传学杂志》上,并已申请到了专利。

相关专家表示,这是医学界的一次巨大进步。因为目前尚未出现脑动脉瘤破裂的有效预防措施,截至目前,为病人进行脑部检查也只是为了证实病人是否刚经历了脑动脉瘤破裂。这一新的发现将脑动脉瘤与基因联系起来,当技术成熟之后便能通过血液检测轻松准确地检测并预防脑动脉瘤

原始出处:

Romain Bourcier, Solena Le Scouarnec, Stéphanie Bonnaud, et al. Rare Coding Variants in ANGPTL6 Are Associated with Familial Forms of Intracranial Aneurysm. The American Journal of Human Genetics, Vol. 102, Issue 1, p133–141. Published in issue: January 04, 2018.



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所属期刊:AM J HUM GENET 影响因子:8.855 期刊论坛:进入期刊论坛

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