Prenat Diagn：孕早期胎儿NT值偏高≠神经系统发育障碍
2015-01-15 Mechront 译 MedSci原创
孕早期胎儿颈项透明层(NT)测量值常作为评估胎儿染色体异常、结构异常、基因综合征和不良妊娠结局的指标之一。临床上NT值增高常见于唐氏综合征和神经系统发育障碍。对于NT值增高的孕产妇，临床上会结合血清学指标建议其完善相关染色体、基因的检查，可是对于染色体正常、结构正常的NT值增高胎儿，孕产妇又该如何抉择？一项来自芬兰首都赫尔辛基的三级转诊中心的回顾性队列研究评估了此类胎儿长时间的神经系统发育的结局，
孕早期胎儿颈项透明层(NT)测量值常作为评估胎儿染色体异常、结构异常、基因综合征和不良妊娠结局的指标之一。临床上NT值增高常见于唐氏综合征和神经系统发育障碍。对于NT值增高的孕产妇，临床上会结合血清学指标建议其完善相关染色体、基因的检查，可是对于染色体正常、结构正常的NT值增高胎儿，孕产妇又该如何抉择？ [pdf free]
一项来自芬兰首都赫尔辛基的三级转诊中心的回顾性队列研究评估了此类胎儿长时间的神经系统发育的结局，为该问题的建议咨询提供了数据支持。研究结果正式发表在2015-01-08《Prenatal Diagnosis》。
该研究共纳入了2002-2007年间符合以下纳入标准的691名孩子：单胎妊娠，孕早期NT值增高(＞95%)，孕中期超声筛查未见明显结构异常，染色体数目正常。平均随访6.5年，神经系统发育结局的数据均来自于国家健康福利研究所和芬兰死因统计数据库(The National Institute for Health and Welfare, and the Finnish Causes of Death Statistics Database)。
研究结果表明691名随访孩子中，29例(4.2%)出现神经系统发育障碍，其中12例(1.7%)出现严重的神经系统损伤。3例(0.4%)出现癫痫，但不伴有发育异常。总的来说神经系统发育障碍组胎儿NT值较正常胎儿，差别无统计学意义(p=0.6)，但在严重神经系统损伤组(NT 3.3±1.5 mm)，其NT值较正常胎儿或轻度神经发育障碍胎儿(NT 3.1±0.7 mm)明显增高，有统计学意义(p=0.03)。以3.5mm为界，526例(76%)其NT<3.5 mm，3.8%出现神经发育障碍；165例(24%)NT≥ 3.5 mm组中，5.5%有神经发育障碍；两组神经发育障碍差别无统计学意义(p=0.7)，严重神经系统损伤差别也无统计学意义(p=0.2)。
综上所述，无染色体数目异常、无结构畸形的NT值增加的胎儿，其未来长期的神经系统发育状况是让人放心的，该研究完善了类似情况的产前咨询建议内容。
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