《JAMA Cardiology》：纯合型家族性高胆固醇血症的诊断、治疗和心血管结局中的性别差异

纯合型家族性高胆固醇血症(Homozygous familial hypercholesterolemia，HoFH)是一种罕见遗传病，其特点是低密度脂蛋白胆固醇水平极度升高和动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease，ASCOD)。杂合型家族性高胆固醇血症(Heterozygous familial hypercholesterolemia，HeFH)比HoFH更常见，与男性相比，HeFH女性患者的诊断和治疗较晚，但这些性别差异是否也适用于HoFH患者，现仍不明确。

国外研究团队为探讨HoFH患者在诊断年龄、危险因素、降脂治疗、高血压病发病率和死亡率等方面的性别差异，设计了一项回顾性队列研究。

研究共纳入了38个国家的389名女性和362名男性数据，女性和男性患者在诊断HoFH时的年龄相似(中位数[四分位距]，13[6-26]年vs11[5-27]年)，未经治疗的低密度脂蛋白胆固醇水平(平均数[标准差]，579[203]vs596[186]mg/dl)，心血管风险因素患病率(266名女性中的38人[14.3%]vs217名男性中的59人[27.2%])，女性心肌梗死发病率(389人中有31人[8.0%])低于男子(362人中有59人[16.3%])，但首次心肌梗死发病年纪相似(平均数[标准差]，女性39[13]岁，男性38[13]岁)。

治疗低密度脂蛋白胆固醇水平和降脂疗法在两性中是相似的，特别是他汀类药物(276名女性中有248名[89.9%]，258名男子中有235名[91.1%])和血液净化(317名妇女中有115名[36.3%]，304名男子中有118名[38.8%])。在诊断16年后，从统计学上看，女性心肌梗死累积发病率较低(妇女5.0%，男子13.7%)，且较低的所有病因死亡率(女性3.0%，男子4.1%)和心血管疾病死亡率(女性2.6%，男子4.1%)。

在此项HoFH患者的队列研究中，与女性相比，男性心肌梗死的发病率较高，但两性在诊断时的年龄，首次心血管疾病事件发生年龄相似。研究表明早期诊断和治疗对于降低HoFH男女患者心血管疾病风险很重要。

参考文献：

Mulder Janneke W C M，Tromp Tycho R，Al-Khnifsawi Mutaz et al. Sex Differences in Diagnosis， Treatment， and Cardiovascular Outcomes in Homozygous Familial Hypercholesterolemia.[J] .JAMA Cardiol， 2024， undefined: undefined.