加载中........
×

Blood:AML患者携带高频RUNX1胚系突变

2020-2-16 作者:QQY   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: AML  RUNX1  胚系突变  

中心点:

在Leucegene AML队列中,高达30%的RUNX1突变是胚系突变。

携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。

摘要:

RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的,但它们也可能是胚系突变。

事实上,胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病,易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM),其中约44%的患者可能会进展成AML或骨髓增生异常综合征。

Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML患者队列来研究胚系与获得性RUNX1突变的比例。分子分析显示,在携带RUNX1胚系突变的AML中,NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基因突变的频率更高。

此外,两位携带RUNX1和CEBPA胚系突变的患者(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。

综上所述,本研究表明,在Leucegene队列中,RUNX1胚系突变的频率高于预期,进一步强调了在异体干细胞移植中检测RUNX1突变的重要性。

原始出处:

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译,转载需授权!



小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:BLOOD 期刊论坛:进入期刊论坛
版权声明:本文系梅斯MedSci原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击

只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

web对话