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Sci Rep:STRC缺失引起的听力损失频率和临床特性研究

2019-3-23 作者:AlexYang   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: 听力损失  STRC  遗传  

感官听力损失是一种常见的缺陷,且主要是由遗传因素引起。最近,STRC基因的拷贝数(CNVs)变异同样被认为是遗传性听力损失的主要起因。最近,有研究人员调查了STRC缺失在日本群体中的频率以及相关听力损失的特性。

研究人员鉴定了17名具有STRC纯和缺失的渊源者。STRC纯和缺失在总的听力损失群体,的流行度为1.7%,4.3%的患者为轻度到中度听力损失。研究人员在听力损失群体和正常听力对照群体中鉴定的缺失携带率均为2.63%。之后,研究人员指出,他们的结果表明了STRC缺失是轻度到中度听力损失第二大常见的遗传病因,仅次于GJB2基因,该基因是遗传性听力损失的大部分病因。听力损失的表型是先天性的,并且表现为中度,甚至在50岁之后都表现为中度听力损失。

最后,研究人员指出,他们的结果强调了STRC基因在轻度到中度听力损失中是主要的遗传病因。

原始出处:

Yokota Y, Moteki H, Nishio SY et al. Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions. Sci Rep. 13 Mar 2019.

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