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18岁少年都肌萎缩了,医生却赶他回去不用治?

2019-9-8 作者:猫儿眼   来源:医学界神经病学频道 我要评论0
Tags: 肌肉萎缩  平山病  

话说令狐冲自得风清扬传授独孤九剑,日夜勤练,不觉三年有余,剑法自是精进不少。但说来也怪,近两年出现了右肘疼痛和右手无力,两年前右肘外侧疼痛,运动及负重时加重。

初以为练剑过勤,导致关节损伤。经过四个月的休息调理,症状逐渐缓解,也就开始继续练习。

没想到不久后再次出现右肘疼痛,而且在屈肘时,会有“啪”的一声响,而后即出现前臂发麻;而且右手握力逐渐变弱,难以持剑,在天气寒冷时更明显,并自觉右手比左手凉。

多方求诊,均以为关节或肌肉劳损导致,但治疗未见改善。

迫不得已,来到“杀人名医”平一指处,虽说平神医脾气古怪,但看到面前这位十七八岁少年的古怪之病不免见猎心喜,跃跃欲试。

平神医细致地询问病史,除了上述症状之外,并无颈部疼痛、肠/膀胱功能障碍、肌束震颤和痉挛等表现,而且其余肢体无任何无力和感觉改变。之前无创伤、感染或疫苗接种史;没用药物滥用史,也无明确家族史。

平一指暗道:这位少年长期练剑,从症状及病程上看倒像是肌肉、关节或者神经的疾病,但反复诊疗却不见改善却也蹊跷,不敢掉以轻心,遂进行了详细的体查。

查体可见:颅神经正常;右侧小鱼际肌和前臂远端尺侧轻度萎缩(图1,称为反向分裂手征),其余肢体肌张力和肌容积均正常;右肘被动屈曲可导致前臂刺痛;手指内收、小指屈曲和外展肌力为4/5;无肌束震颤;腱反射为++;双手无感觉障碍;步态及共济运动正常,病理征阴性。


图1. (A)反向分裂手征:骨间肌萎缩A;(B)小鱼际肌和右上肢前臂远端(箭头)萎缩

令狐冲看到平一指眉头紧锁,似有为难之色,淡然笑道:“神医不必为难,这病有的治便可,没得治也罢,人生不如意事十有八九,况且大丈夫生死早已置之度外。”

平一指沉默不语,仍捻须暗忖:手部无力伴局部肌肉萎缩,并且肌张力和腱反射正常,主要考虑为下运动神经元病变。

定位诊断考虑:



患者青少年男性,慢性病程,定性诊断考虑:



条分缕析后仍有几点需要考虑:

肘关节屈曲时候出现感觉障碍的病史,根据临床表现疾病最有可能为压迫性单神经病变或结构性颈椎病;

屈肘可引起感觉障碍,但查体未见明显感觉异常,因此也应考虑运动神经元病;

患者表现为单个肌群孤立性病变且病程2年,多灶性运动神经病可能性不大,且与急性缺血事件或病毒感染无关;

臂丛神经炎中的严重肩部疼痛症状与该患者肘部疼痛不一致。

所以,总的来说最具可能的诊断有:压迫性单神经病变、结构性颈椎病以及运动神经元病。

思绪逐渐开解,平神医眉头也放松许多,对令狐冲耐心地如此这般解释,并且根据这几个考虑,神经肌电图检查及颈椎影像学检查是必须的。

令狐冲也欣然应允,很快完成了几项检查。

神经电生理检查:感觉神经传导检查显示右侧正中和尺神经感觉神经动作电位正常;右侧小指展肌尺神经运动神经传导检查显示复合运动动作电位(CMAP)波幅降低,潜伏期和传导速度(CV)正常;右侧第一背侧骨间肌(FDI)尺神经传导速度正常。右侧拇短展肌正中神经CMAP潜伏期、波幅和CV均正常。

针极肌电图显示双臂和颈旁肌正常插入电活动;右侧FDI、伸指总肌以及食指固有伸肌肌电图显示运动单位动作电位增大、募集减少。

平一指看到结果,心中逐渐明朗:上述检查结果提示右侧C7-8节段慢性神经再支配,但无尺神经病变的证据。虽然尺侧副韧带部分撕裂(考虑可能为劳损所致),但肘部MRI显示尺神经正常。综上所述,患者的鉴别诊断可缩小为C7-8水平上的结构性或功能性颈椎病。

患者的无力主要定位于C7-8,虽然患者年龄较小,但必须考虑ALS,还应考虑平山病(Hirayama disease,HD)和肌萎缩型颈椎病(cervical spondylotic amyotrophy,CSA),上述三者可通过神经传导检查(NCS)进行鉴别。

大小鱼际肌都受C8-T1支配。ALS和HD各有一特异性的标志:鱼际肌萎缩(分裂手征)和小鱼际肌萎缩(反向分裂手征)。虽然颈椎病影响到脊髓时可出现肌萎缩,但颈椎病往往中老年人多见,且总是表现为肩外展无力、手臂下垂或手腕下垂。

HD患者尺神经与正中神经的CMAP比值较低,而ALS患者较高,在CSA患者中正常。该患者尺神经与正中神经的CMAP比值为0.25,明显降低(正常值为0.6-1.7)。

影像学检查有了更多提示。患者颈椎平片显示颈椎前凸消失;颈椎MRI未见明显椎间盘突出,颈髓下段萎缩。

诊疗至此,平一指似乎有了相对明确的诊断:出于对HD的高度怀疑,遂对令狐冲进行了屈颈位颈椎MRI检查,结果显示颈髓C5-7水平轻度变薄;屈颈时硬脊膜前移,脊髓变扁(图2)。因此,临床过程、影像以及电生理检查均支持HD的诊断。

平一指嘴角上扬,微笑道:“少侠不必担心,此病名为平山病,总体来说并无大碍,但需休息,佩戴一段时间的颈托,然后定期复查即可!”

令狐冲自是感激不尽,赞叹不已。


图2:(A)T2加权相显示颈髓存在点状高信号(短箭头);(B)颈髓萎缩区域
(C)T2加权相屈颈位可见硬膜囊前移(长箭头)和脊髓变扁。

平山病又称青少年上肢远端良性肌萎缩症,典型临床特点为隐匿起病,以青少年男性多发,多数病例以一侧或双侧不对称的上肢远端肌无力和肌肉萎缩,无客观感觉异常,疾病进展数年后多自然静止。

平山病的病理机制可能为:屈颈时,颈后硬膜囊向前移位,导致脊髓压迫。故诊断平山病必须拍摄屈颈时的MRI照片。


(平山病病人屈颈MRI片可见T2相上脊髓后方新月形高信号影,表示屈颈时扩张的硬膜囊。图源:Kira J, Ochi H Juvenile muscular atrophy of the distal upper limb (Hirayama disease) associated with atopy Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2001;70:798-801.)

硬脊膜移位可能由于青春期颈髓和脊柱的不成比例增长所致。硬膜囊前移会导致前部脊髓缺血微循环障碍,这可能与该病存在于于青少年男性患者并具有自限性相关。

平山病的诊断主要依靠临床影像学和神经电生理检查相结合:

平山病患者的典型临床表现为:

双侧不对称的局限于上肢的肌肉萎缩及肌无力,以手内在肌及前 臂肌群萎缩为主。手内在肌及前臂肌群的萎缩以尺侧为主,由此形成的"斜坡征"是平山病的典型临床表现之一。除此之外,平山病的典型临床表现还包括"寒冷麻痹"、"伸指震颤"和"肌束颤动"等。

通常情况下,平山病患者无感觉异常,但少数患者在病程初期可有轻度的上肢不适。

绝大多数平山病患者在病程中不会出现锥体束征等上运动神经元损害表现,如果患者出现锥体束征,应长期随访以排除运动神经元病等其他疾病的可能性。
颈椎屈曲位 MRI 证实,在颈推屈曲状态下平山病患者存在典型的“膜-壁分离”现象,是诊断平山病的重要依据之一。平山病患者颈椎中立位MRI 显示颈髓(颈膨大)萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现。

神经电生理检查是诊断平山病不可缺少的辅助检查手段。针肌电图检查常提示下颈段神经源性损害。运动神经传导检测常以症状侧或双侧正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅不成比例降低(尺神经CMAP 降低>正中神经CMAP降低)为主要表现,而运动神经传导速度及感觉神经传导检测则通常无明显异常。

平山病在临床上主要与颈椎病伴上肢肌萎缩、运动神经元病进行鉴别诊断。

颈椎病伴上肢肌萎缩:好发于中老年患者(40-60岁多见) ,病程多缓慢进展。患者通常不存在反射亢进等锥体束征表现,部分病程较长者可出现下肢腱反射活跃或亢进,以及Hoffmann征等表现。神经电生理检查通常提示局限于中下颈段的脊髓前角/前根受损,损害多为单侧或双侧呈不对称性。颈椎MR检查可见颈椎明显退行性改变,并存在明显的椎管和(或)椎间孔局部狭窄,以及相应神经结构受压等表现。

运动神经元病:好发于中老年患者 (40-60岁) ,多隐匿起病,持续进展,可逐渐累及脑干、颈段、胸段、腰骶段四个体区中的一个或以上,多数患者最终因呼吸肌无力而危及生命。一般无感觉障碍。患者多存在至少一个肢体腱反射亢进等锥体束征阳性表现。根据起病部位不同,早期神经电生理检查仅提示相应部位的失神经改变。颈椎MR多无阳性发现。
治疗:

保守治疗:

平山病的保守治疗方式主要包括长期佩戴颈托。长期佩戴颈托治疗是最早提出的平山病治疗方法之一,由于颈托限制了患者的屈颈运动,因此也阻止了"膜-壁分离"现象的产生,从而有效地遏制病情进展。目前认为对于病程<4 年且症状在近6个月内仍有持续进展者可尝试采用颈托治疗。

手术治疗:

目前,手术治疗已成为平山病治疗的又一主要手段。但平山病的手术治疗应严格掌握手术适应证。临床主要手术适应证:a.患者症状在长期佩戴颈托治疗后仍然持续进展;b.患者无法配合长期佩戴颈托治疗;c.患者症状自限后再次出现进展。



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