Heart：扩张型心肌病患者左室逆转重构与基因突变的相关性分析！
2017-04-18 xing.T MedSci原创
NGS证实了DCM患者的高遗传诊断率。根据不同基因的功能相似性进行的特定“基因簇”分类可能有助于基因决定DCM患者的临床管理。在这项研究中，结构性细胞骨架Z盘基因的罕见变异型与后续较低的LVRR发生率独立相关。
近日，在心脏病领域权威杂志Heart上发表了一篇研究文章，研究人员旨在通过一个精心挑选的扩张型心肌病（DCM）队列来探讨遗传特征，从而评估不同基因型与左心室逆转重构（LVRR）之间可能的关系。
该研究的队列是从的里雅斯特的心脏肌肉疾病登记中心得到的152例DCM患者组成，这些参与者进行了新一代测序（NGS）研究。患者根据功能同质遗传背景分为不同的“基因簇”。LVRR定义为在24个月的随访中左室射血分数正常或增加≥10%与正常的左室舒张末期内径或相对减少≥10%相关。
在57%的患者中存在病原疾病相关的基因变异：28例（18%）为TTN；7例（5%）为LMNA；16例（11%）结构性细胞骨架Z盘基因；9例（6%）桥粒基因；18例（12%）运动肌节基因和9例（6%）其他基因。不同基因型的基础临床特征相似，研究人员发现基因簇群亚组和LVRR之间存在显著的相关性，结构性细胞骨架Z盘基因突变携带者LVRR发生率较低（1例/16例患者，6%，P＜0.05 vs. 其他亚组）。值得注意的是，结构性细胞骨架Z盘基因的罕见变异型与LVRR存在独立负相关，在调整了LVRR的临床预测因子后（比值比为0.065；95%可信区间为0.008-0.535，P=0.011）。
NGS证实了DCM患者的高遗传诊断率。根据不同基因的功能相似性进行的特定“基因簇”分类可能有助于基因决定DCM患者的临床管理。在这项研究中，结构性细胞骨架Z盘基因的罕见变异型与后续较低的LVRR发生率独立相关。
原始出处：
Matteo Dal Ferro,et al. Association between mutation status and left ventricular reverse remodelling in dilated cardiomyopathy. Heart. 2017. http://heart.bmj.com/content/early/2017/04/17/heartjnl-2016-311017
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