NEJM：Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor治疗PHE508DEL型囊性纤维化
2019-11-01 MedSci MedSci原创
研究认为，Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor对PHE508DEL-最小功能基因型囊性纤维化患者具有较好的治疗效果
囊性纤维化是由编码囊性纤维化跨膜电导调节蛋白（cftr）基因突变引起的罕见疾病，近90%的患者至少有一个Phe508del CFTR拷贝突变。在涉及Phe508del CFTR突变和最小功能突变（Phe508del-最小功能基因型）杂合子患者的第2阶段试验中，下一代CFTR调节剂Elexacaftor、 Tezacaftor和Ivacaftor联合应用可改善了Phe508del CFTR的功能和临床结果。
近日，研究人员进行了第三阶段试验，以证实Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor联合疗法对12岁或12岁以上， Phe 508 del最小功能基因型囊性纤维化患者的疗效和安全性。患者随机接受Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor联合治疗或安慰剂，持续24周。研究的第一终点为第4周1秒用力呼气量 (FEV 1)的绝对变化。
总共403名患者参与研究。与安慰剂相比，Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor治疗的FEV 1百分比在4周时高13.8个百分点，24周后增加到14.3个百分点，肺恶化率降低63%，囊性纤维化问卷评分增加20.2分，汗氯化物浓度低41.8mmol/升。Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor总体上是安全的，大多数患者有轻微或中度的不良反应。在治疗组中，1%的患者出现了导致试验方案中止的不良事件。
研究认为，Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor对PHE508DEL-最小功能基因型囊性纤维化患者具有较好的治疗效果。
原始出处：
Peter G. Middleton et al. Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. N Engl J Med， October 31， 2019.
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