Blood:MKL1缺陷型重度免疫功能障碍!
2020-03-05 不详 MedSci原创
中心点:MKL1缺陷中性粒细胞因肌动蛋白聚合障碍和肌动蛋白相关蛋白下调表现出严重的功能障碍。MKL1缺陷不影响原代成纤维细胞的形态、丝状肌动蛋白的含量和迁移行为。摘要:巨幼细胞白血病1 (MKL1)通过联合激活血清反应因子促进基本细胞过程的调节,包括肌动蛋白细胞骨架动力学。近期,发现了导致一种新的原发性免疫缺陷的首例MKL1缺陷人类患者。Sprenkeler等人报道了第二个家庭,兄弟俩均携带MKL
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