Brain：新研究发现罕见遗传脑病，6名患儿全部死亡
2019-01-30 佚名 健康报
由澳大利亚学者领导的一项新研究发现一种罕见遗传脑病，会在导致轻度发烧或其他疾病的同时，严重伤害患儿的神经系统。目前，全球共记录6例儿童病例，他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。
由澳大利亚学者领导的一项新研究发现一种罕见遗传脑病，会在导致轻度发烧或其他疾病的同时，严重伤害患儿的神经系统。目前，全球共记录6例儿童病例，他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。
研究人员近日在英国《脑》杂志上发表论文说，有关基因组检测显示，所有病例都出现隐性NAXD基因突变。NAXD基因突变给脑和心脏等关键组织带来破坏性影响，诱发神经退行性病变与皮肤损伤等问题，最终导致儿童过早死亡。
参与研究的澳大利亚墨尔本大学妮科尔·范伯根等人解释说，细胞在新陈代谢过程中会产生多余副产物，这些副产物如果不断累积就会对细胞造成损伤。为解决这个问题，细胞进化出代谢修复系统，利用酶来修复或清除代谢副产物，而NAXD基因编码修复或清除细胞代谢物所必需的关键酶。
研究显示，在NAXD基因突变患者中，细胞动力工厂——线粒体的功能受损，而发生突变的NAXD基因修复或清除代谢副产物的效率降低。
研究人员还发现，NAXD基因突变会诱发NAXD酶的不耐热性，即温度升高时，NAXD酶的活性降低。参与研究的卢森堡大学的卡罗尔·林斯特说：“这一发现至少部分解释了为什么病人发病时伴有发热。”
原始出处：
Nicole J Van Bergen Yiran Guo Julia Rankin， et al. NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency： a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses. Brain， Volume 142， Issue 1， 1 January 2019， Pages 50–58.
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#研究发现#
35
罕见遗传疾病的治疗。
1
#脑病#
34
#罕见#
26
学习了，谢谢分享
1
好文，值得点赞！认真学习了，把经验应用于实践，为患者解除病痛。
50