J Gastroenterology：与SLCO2A1基因相关的慢性肠病不是克罗恩病
2018-10-13 MedSci MedSci原创
与SLCO2A1基因相关的慢性肠病（CEAS）是由SLCO2A1基因突变引起的遗传性疾病，其特征在于多种非特异性组织学的小肠溃疡。SLCO2A1也是原发性肥大性骨关节病（PHO）的致病基因。然而，目前我们对CEAS或PHO的临床特征知之甚少。
背景
与SLCO2A1基因相关的慢性肠病（CEAS）是由SLCO2A1基因突变引起的遗传性疾病，其特征在于多种非特异性组织学的小肠溃疡。SLCO2A1也是原发性肥大性骨关节病（PHO）的致病基因。然而，目前我们对CEAS或PHO的临床特征知之甚少。
方法
研究人员招募了2012年至2016年期间通过全国范围的CEAS调查的65名日本患者参加了本研究。并回顾了遗传检测证实的CEAS患者的临床信息。
结果
研究人员在46名患者的11个位点发现了隐性SLCO2A1突变。在46例基因证实为CEAS的患者中，13例为男性，33例为女性。疾病发作的中位年龄为16.5岁。45名患者（98％）出现贫血，而一名患者出现严重的血尿。所有患者在血液测试中显示相对低的炎症标记物（中位CRP 0.20mg / dl）。最常见的胃肠道部位是回肠（98％），尽管没有患者在回肠末端有粘膜损伤。13名患者（28％）发现了轻度杵状指或骨膜增生症，其中5名男性患者符合PHO的主要诊断标准。
结论
CEAS的临床特征与克罗恩病的临床特征不同。因此，对于临床怀疑患有CEAS的患者，推荐对SLCO2A1基因进行遗传分析。
Junji Umeno. Et al. Clinical features of chronic enteropathy associated with？SLCO2A1？gene： a new entity clinically distinct from Crohn’s disease. J Gastroenterology. 2018.
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