Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例
2018-07-15 陈国庆 乔宠 现代妇产科进展
Gitelman 综合征( gitelman syndrome,GS) 又称家族性低钾低镁血症。 该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。 国内仅有3 个病例报道描述了 Gitelman 综合征对妊娠影响。 本文将报告 1 例 Giltelman 综合征妇女合并二次成功妊娠,重点探讨该综合征对孕母及胎儿的影响及妊娠期的处理。
Gitelman 综合征( gitelman syndrome,GS) 又称家族性低钾低镁血症。 该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。 国内仅有3 个病例报道描述了 Gitelman 综合征对妊娠影响。 本文将报告 1 例 Giltelman 综合征妇女合并二次成功妊娠,重点探讨该综合征对孕母及胎儿的影响及妊娠期的处理。
1 病例报告
患者,女,29 岁,2012 年 3 月因“腹泻呕吐致四肢乏力、麻木冶于中国医科大学附属盛京医院诊断为 Gitelman 综合征,血清钾离子浓度约 2. 3mmol / L,给予口服及静脉补钾治疗。 其后自服氯化钾注射液及氯化钾缓释片治疗,定期复查血钾,监测血清钾离子浓度约为 2. 98mmol / L,患者无自觉症状,双下肢轻度浮肿。 患者首次妊娠时间为 2012 年 7 月,孕期定期产检,行羊膜腔穿刺检查示胎儿染色体核型未见异常,OGTT 结果正常。 2013 年 4 月于妊娠 39 周时剖宫产娩出一健康男婴,存活至今,无低钾血症、低镁血症等相关症状和表现。
2015 年 5 月患者第二次妊娠,无恶心、呕吐等早孕反应。孕中期行羊膜腔穿刺,未发现 SLC12A3 基因异常。 孕晚期无头晕头痛,无视物不清,无双下肢水肿,无腹痛及阴道流血流液。 孕期饮食睡眠可,大小便正常。 妊娠期间间断服用氯化钾缓释片。 妊娠期血清钾离子浓度变化,见图 1。 患者 2016年 2 月 4 日妊娠 39 周时因胎儿窘迫于 2 月 7 日行急诊剖宫产术,娩出一健康活男婴,体重 3825g,身长 53cm,头/ 胸围为34 / 35cm,Apgar 评分 1min 10 分,5min 10 分。 术后第二日,患者血清钾离子浓度降至 2. 83mmol / L,无发热,无头晕头痛,无胸闷气短及其他不适。 术后患者一直口服氯化钾缓释片维持血清钾离子浓度约 2. 85mmol / L,5 日后血清钾离子浓度升至 4. 06mmol / L。 产后 42 天复查血钾 3. 94mmol / L,子宫和盆底功能恢复良好。
2 讨 论
GS 由 Gitelman 等在 1966 年首先报道,是一种罕见常染色体隐性遗传病,临床特点表现为低钾血症、代谢性碱中毒、
低镁血症以及低尿钙。 GS 发病率约为 1 颐 40 万,其中杂合子的发病率约为 1% ,为常见的遗传性肾小管疾病之一。 迄今为止,妊娠合并 Gitelman 综合征的报道在国内仅报道过 3 例,国外仅有 24 例。
2. 1 病因及发病机制
现已证实,GS 是与 16 号染色体上的 SLC12A3 基因失活有关,SLC12A3 基因在肾的远曲小管(DCT)内编码噻嗪类利尿剂敏感的离子通道钠鄄氯共同转运子( NaCl transporter, NCTT), SLC12A3 基 因 失 活 导 致NCTT 功能受损,DCT 重吸收氯化钠减少,钾离子和镁离子也在皮质集合管处大量丢失,肾性失盐和血容量的减少会导致血压偏低,从而激活肾素鄄血管紧张素鄄醛固酮系统,导致低血钾和代谢性碱中毒。 与此同时,进入 DCT 的钠离子减少会引起电压门控钙离子通道膜超级化,致使钙离子流出,导致低尿钙。 此外,胎儿对钾的需求也会加重低钾血症。镁在许多生化过程都发挥重要作用,其调控取决于肾脏排泄,而激活的肾素鄄血管紧张素鄄醛固酮系统会使血清镁离子减少,在妊娠期间,由于细胞外间隙和肾清除率的增大,妊娠期血清镁离子浓度也会下降,从而加重低镁血症。
Gitelman 综合征在妊娠期的临床表现与非妊娠期相似,主要为低钾引起的相关表现,如恶心、呕吐,疲劳、肌无力、肌肉痉挛[3,9-14,23]
,严重者表现为感觉异常,代谢性碱中毒、呼吸衰竭, 癫痫发作。 已 报 道 的 27 例 患 者 中, 8 例 患 者 羊 水 过少,2 例胎儿宫内生长受限,3 例合并妊娠期糖尿病,其余患者无其他并发症。剧吐和滥用利尿剂也可造成低钾血症和代谢性碱中毒,因此诊断 GS 需要排除其他原因所致的低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒。 通常根据临床症状及血清钾离子水平来进行诊断,患者若出现难以纠正的低钾血症( <3. 5mmol/ L)、低尿钙(24h 尿钙与肌酐比值臆0. 2)、低镁血症( <0. 75mmol / L)伴正常或偏低血压,可明确诊断,而基因诊断是 GS 诊断的金标准。 考虑到该病较高的遗传率,孕中期进行基因诊断的咨询相当必要。 本例患者第 1 次妊娠期间,由于技术上的限制,只进行了染色体检测,但染色体检测不能作为诊断 Gitelman 综合征的依据。 结合患者要求,于第二次妊娠中期对胎儿进行了基因组检测,确保胎儿未遗传相关疾病。
2. 3 治疗与预后
目前,对于 GS 的患者,主要是以补钾、补镁、平衡电解质、缓解临床症状为主。 妊娠期 GS 会增加孕妇流产、羊水过少及胎儿生长受限的风险。 对于 GS 合并妊娠的患者,要监测血清钾离子浓度,对于口服补钾效果不佳者,可选择静脉补钾,在必要情况下可酌情使用保钾利尿剂,关注母胎情况,适时终止妊娠。 本例患者虽血清钾离子浓度长期低于正常值下限,因症状较轻,未选择静脉补钾。 此外,低钾血症、低镁血症可能会引起心血管和脑组织的功能紊乱。 提示治疗时应监测血压,定期检查心电图,以便最大程度的减少因电解质紊乱造成的心律失常所带来的风险。GS 合并妊娠的患者预后较好,已报道的 27 例患者中 1例产出死胎,2 例流产,1 例有复发性流产史者最近一次妊娠分娩的胎儿为低体重儿,其余病例的胎儿一般情况较好。 有流产、死胎等复杂病史的患者会有较重的症状和(或)合并严重并发症。
3 总 结
虽有报道显示,GS 孕妇有 1 例死胎、2 例流产和 1 例低体重儿,但目前尚无可靠证据证实,GS 会增加胎儿的风险。患者的症状会随着妊娠进展,在合理补充钾镁后,往往会有一个良好的妊娠结局。 GS 合并妊娠患者的诊疗过程需要产科医生和肾内科医生等多学科团队进行管理。 GS 患者的管理应在妊娠之前,以便减少妊娠期间电解质紊乱引起的诸多症状及并发症,如室性心律失常等。 因此,适时的产前检查和血液化验必不可少。
原始出处：
陈国庆,乔 宠. Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例报道并文献复习. 现代妇产科进展 2016 年 09 月第 25 卷第 09 期 Prog Obstet Gynecol,Sep. 2016,Vol. 25,No. 09
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