NEJM：先天性肾上腺皮质增生症
2015-06-11 MedSci MedSci原创
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。
该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。
实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol/L；正常范围值内0.5〜 2.4μg/l [ 1.5至7 nmol/l]），和睾酮水平为15 ng/ml（52 nmol/L；正常范围内，0.1至0.8ng/ml[ 0.3至2.8 nmol/l]）。
腹部B超声检查结果显示，双侧肾上腺肥大但未见肉眼可见的睾丸。染色体分析，发现46XX核型。
根据以上的各项检查结果，该婴儿被诊断为患上了先天性肾上腺皮质增生症。
对于本案例中，该婴儿模棱两可的生殖器官，这可能是由于阴蒂和阴唇肥大导致，这有点类似于男性隐睾患者的尿道下裂。此种疾病目前的治疗方法只能采取静脉输液，控制电解质平衡，同时给予糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗。在2岁的时候，患者需要接受复杂的生殖器重建手术，包括泌尿生殖窦的修复（如图B，黑色箭头处），阴蒂成形术（箭头处），和阴道成形术（白色箭头处）。
术后，患者坚持定期随访，继续采用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，目前恢复情况良好。
原始出处：
Po-Jui Ko, M.D., and Ming-Lun Yeh, M.D.Congenital Adrenal Hyperplasia.N Engl J Med, June 11, 2015; 372:e32
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