Retin Cases Brief Rep：GUCY2C先天性腹泻综合征患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物
2018-07-26 cuiguizhong MedSci原创
澳大利亚维多利亚州眼耳医院的Cugley D和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中，在婴儿期发现有玻璃膜疣存在。
澳大利亚维多利亚州眼耳医院的Cugley D和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中，在婴儿期发现有玻璃膜疣存在。
他们通过审查临床资料，对1例患者的影像学和病例资料进行研究。他们发现，在怀孕27周是，一个1.075公斤的婴儿因呼吸窘迫和分泌性腹泻入院。在筛查早产儿视网膜病变期间，发现外周玻璃疣样视网膜下沉积物。在眼部病变的父母或家族史中没有发现类似的情况。与常染色体显性玻璃疣或Sorsby眼底营养不良不同，它们的分布不同于早发性玻璃膜疣。进一步检查，确诊为早产儿视网膜病变，其发展程度为1型。在胎龄40周时用双侧间接外周视网膜激光光凝治疗。通过荧光素血管造影发现，其与外周玻璃疣症状一致。中央黄斑的光学相干断层扫描和6个月的视网膜电图是正常的。进一步检查证实，玻璃膜疣样沉积物或早产儿视网膜病变没有进一步发展。同时，在密切随访期间，观察到视觉具有临床上适当的发育。
因此，他们在具有罕见的散发性GUCY2C突变的婴儿中鉴定出视网膜玻璃疣样沉积物的独特眼表型。
原文出处：
Cugley， D.， et al.， PERIPHERAL RETINAL DRUSEN-LIKE DEPOSITS IN GUCY2C CONGENITAL SECRETORY DIARRHEA SYNDROME. Retin Cases Brief Rep， 2018.
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