Clin Chem：甲基化CpG串联扩增测序法可用于检测大肠癌循环游离DNA
2019-07-20 gladiator MedSci原创
在人类结直肠癌(CRC)基因组中，CpG岛的异常DNA高甲基化最为常见。因此，利用循环游离DNA (cfDNA)进行全基因组DNA高甲基化分析技术，对CRC的早期无创检测和CRC与其他癌症类型的鉴别具有重要的应用价值。 采用甲基化CpG串联扩增测序(MCTA-Seq)方法，采用完全甲基化分子算法，对CRC患者(n = 147)和对照组(n = 136)的血浆样本，以及癌症和癌旁非癌组织样本(
在人类结直肠癌(CRC)基因组中，CpG岛的异常DNA高甲基化最为常见。因此，利用循环游离DNA (cfDNA)进行全基因组DNA高甲基化分析技术，对CRC的早期无创检测和CRC与其他癌症类型的鉴别具有重要的应用价值。
采用甲基化CpG串联扩增测序(MCTA-Seq)方法，采用完全甲基化分子算法，对CRC患者(n = 147)和对照组(n = 136)的血浆样本，以及癌症和癌旁非癌组织样本(n = 66)进行检测。此外，我们还比较分析了36例肝癌患者的血浆样本。
研究结果鉴定出几十个DNA高甲基化标记物，包括已知的(如SEPT9、IKZF1)和新的(如EMBP1、KCNQ5、CHST11、APBB1IP、TJP2)基因，可有效检测cfDNA中的CRC。一个由80个标志物组成的小组对早期CRC患者和对照组进行了鉴别，其临床敏感性为74%，临床特异性为90%。早期CRC和HCC患者的临床敏感性约为70%，可通过另一组128个标志物进行鉴别。
研究表明，MCTA-Seq是一种前景较好的无创检测结直肠癌的方法。
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