JACC：TSR1基因突变与自发性冠脉夹层呈相关性
2019-07-23 不详 MedSci原创
自发性冠脉夹层（SCAD）定义为除去医源性和外伤的冠脉壁破裂。近几十年，人们对SCAD的诊断、预后和治疗的认识均有了很大的进步，但其发病原因尚不清楚。本研究的目的旨在中国汉族人群中探究与SCAD发展相关的基因。本研究纳入了85例SCAD患者和296名非SCAD对照，并对其进行了全外显子测序和一代测序验证。分析结果显示，通过两种分析方法筛出了4个与SCAD呈相关性的基因（p < 5.41 ×
自发性冠脉夹层（SCAD）定义为除去医源性和外伤的冠脉壁破裂。近几十年，人们对SCAD的诊断、预后和治疗的认识均有了很大的进步，但其发病原因尚不清楚。本研究的目的旨在中国汉族人群中探究与SCAD发展相关的基因。
本研究纳入了85例SCAD患者和296名非SCAD对照，并对其进行了全外显子测序和一代测序验证。分析结果显示，通过两种分析方法筛出了4个与SCAD呈相关性的基因（p < 5.41 × 10-5），其中相关性最强的基因为TSR1，所有的TSR1基因变异要么在不同物种间高度保守，要么导致蛋白质合成提前终止。另外，TSR1蛋白能在人类冠状动脉中检测出表达。
研究结果显示，在中国自发性冠脉夹层患者中，TSR1基因被认为是候选致病基因，加深了对SCAD的认识。
原始出处：
Yang S et al.Association of TSR1 Variants and Spontaneous Coronary Artery Dissection.JACC.2019 July.
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