测序技术推动风湿病研究发展

2023-05-18 August MedSci原创 发表于上海

风湿病涵盖的疾病种类繁多,临床表现复杂,给人类带来巨大负担。多年来,我们对风湿病的理解受到技术限制的严重阻碍。

风湿性疾病,即免疫系统攻击关节、肌肉、骨骼和器官,引起慢性疼痛且病因不明的自身免疫性疾病和炎症性疾病,已经困扰人类数千年。然而,在过去的几十年里,由于测序技术的进步以及免疫学和分子生物学的重要发现,对风湿性疾病的研究取得了巨大的飞跃。随着这样的发展,风湿病的更全面视角已经展开。

风湿病包括多种疾病。在符合风湿性疾病的200多种疾病中,有几种引起了特别的关注。类风湿性关节炎(RA)的患病率在北欧和西欧最高(0.4%),其发病率可能呈上升趋势。系统性红斑狼疮(SLE)是一种异质性疾病,通常影响16至55岁的女性。骨关节炎(OA)是最常见的关节疾病,估计影响全球约8.240亿人,有时伴有严重的并发症,如骨质疏松症。OA和慢性炎症性疾病,如RA和SLE是风湿性疾病中最常见的研究。

测序技术,即在分子生物学的中心教条中检测生物大分子序列模式的技术。涵盖DNA测序到RNA测序再到蛋白质测序,并为我们提供了对基因型和表型之间关系的见解。近年来,与风湿病测序技术相关的研究迅速发展,但没有研究使用文献计量学和可视化方法来进行深度挖掘和详细探索该领域。因此,有必要进行文献计量分析,对已发表的研究进行分类和分析,以获得快速概述并找到有意义的研究方向。

风湿病和测序及其生长的最相关来源

方法:检索2000年1月1日至2022年4月25日发表的关于测序和风湿病的文章取自WebofScience™(美国宾夕法尼亚州费城科睿唯安™)数据库。Bibliometrix是开源工具,用于分析出版年份,国家,作者,来源,引文,关键字和共同词。

结果:检索到的1,374篇文章来自62个国家和350个机构,在过去22年中,文章数量普遍增加。在出版数量和与其他国家的积极合作方面,领先的国家是美国和中国。确定了最多产的作者和最受欢迎的文献,以建立该领域的史学。通过关键词和共现分析对热门和新兴研究课题进行评估。风湿病的免疫病理过程、分类、风险和易感性以及诊断的生物标志物是研究热点。

共词分析与主题展望

综上所述,在此文献计量研究中,研究者回顾了过去22年在测序和风湿病学方面取得的进展,并确定了未来研究的热点和前沿。显然,测序技术为风湿病的研究注入了活力。从发病机制的角度来看,基因组测序使我们掌握了所涉及的病原体的知识,并确定了与风湿病发病机制有关的可能的遗传背景和分子。从临床价值的角度来看,基因组测序已经确定了可能的诊断标志物,补充了定义分期和分类的证据,并发现了潜在的治疗靶点。在这些贡献中,采用测序技术研究风湿病的发病机制和分类将是未来研究的一个很好的方向。发现用于诊断的新型生物标志物和揭示与疾病易感性相关的遗传模式也是有希望的方向。研究者希望通过这项文献计量学研究,为研究人员更好地把握风湿病研究的趋势和重点提供参考。

 

参考文献:Huang R, Tang J, Wang S, et al. Sequencing technology as a major impetus in the advancement of studies into rheumatism: A bibliometric study. Front Immunol. 2023;14:1067830. Published 2023 Feb 17. doi:10.3389/fimmu.2023.1067830

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