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复旦团队绘制中国乳腺癌人群基因突变图谱

2018-4-12 作者:王烨捷   来源:中青在线 我要评论1

记者今天从复旦大学附属肿瘤医院获悉,该院乳腺外科主任兼复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队历时5年,首次绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱,并对该通路基因中“功能性突变”进行了系统化地解读与鉴定。

这项研究对乳腺癌“精准诊疗”具有重要意义,相关研究成果已在权威的科学杂志《自然·通讯》在线发表,影响因子达到12.124分。

人的身体中存在着千千万万条基因“道路”,这也就是研究者俗称的“信号通路”。在每条“道路”上汇聚着许许多多的基因,这些基因在和外环境的相互作用下,或多或少地会发生基因突变。这其中,有的基因突变后变成了“癌基因”,变成细胞中的“坏分子”,破坏人体机能、加速肿瘤的发生、发展以及耐药。

邵志敏团队进一步弄清楚PIK3CA和PIK3R1基因中哪些位置上的突变将导致乳腺细胞癌变和耐药情况产生,研究团队自主研发了一套名为ReMB功能性突变筛选系统,并针对两个基因的大部分突变点位进行系统化的功能性研究和鉴定。

研究发现,PIK3CA基因中的第39、1049、345、1043、1047等点位发生的突变和PIK3R1基因中的第160、329、560等点位发生的突变,将导致乳腺细胞的恶性转化以及化疗药物表阿霉素和通路抑制剂BKM120的耐药。

“简单来说,未来经过基因二代测序的患者,如果发现在上述点位上发生突变,有些药物我们就不再使用了。”胡欣说,有大约70%的乳腺癌患者的基因突变发生在上述点位中,研究对这些患者未来的精准治疗意义重大。

据悉,乳腺癌目前是女性患病率第一的恶性肿瘤,而PI3K/AKT通路上发生的突变占到30%左右,很多药物的靶点都在这条通路上。目前,复旦肿瘤医院正在推行乳腺癌多基因二代测序项目,能为每一名病人进行二代基因测序,并进行针对性治疗。



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学习了.谢谢作者分享!

(来自:梅斯医学APP)

2018-4-21 5:40:11 回复

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