Lancet Child Adol Health：AADC基因腺病毒载体基因治疗用于芳香族氨基酸脱羧酶缺乏
2017-10-24 zhangfan MedSci原创
研究认为AADC基因腺病毒载体基因治疗表现出良好的耐受性，可有效改善芳香族氨基酸脱羧酶缺乏患者的运动功能
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种遗传性疾病，导致小儿神经递质耗尽和严重运动功能障碍。近日研究人员公布了使用含有人类AADC基因腺病毒载体（AAV2 hAADC）对4-6岁AADC患儿的治疗效果。
本次I-II期临床研究在台湾开展。临床确诊的AADC缺乏患者(肌张力低下、肌张力障碍、动眼危象)参与研究。患儿接受脑立体定向AAV2-hAADC接种手术。研究的主要终点是Peabody运动发育评分(PDMS-2)超过10分以上，治疗12个月脑脊液高香草酸（HVA）或5-羟吲哚乙酸（5-HIAA）浓度增加。
研究招募了10名患儿，平均年龄2.71岁。所有患儿均对手术耐受，1名患儿在治疗后10个月死于B型流感。所有患儿达到主要终点：12个月后 ，PDMS-2得分增加62分，HVA平均浓度25 nmol/L，但5-HIAA浓度无显著变化。总计报告了101起不良事件，最常见的不良事件为发热和面口运动障碍。6名患儿发生了12起严重不良事件，10人次接受入院治疗。所有患者治疗后发生短暂的运动障碍，通过利培酮治疗缓解。发生31起治疗相关副作用，仅1人较为严重，但未发生入院或死亡事件。
研究认为AADC基因腺病毒载体基因治疗表现出良好的耐受性，可有效改善芳香族氨基酸脱羧酶缺乏患者的运动功能。
原始出处：
Yin-Hsiu Chien et al. Efficacy and safety of AAV2 gene therapy in children with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency： an open-label， phase 1/2 trial. Lancet Child Adol Health. 23 October 2017.
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