NAT COMMUN:新研究发现为系统性红斑狼疮治疗带来新希望！
2017-07-18 佚名 medicalxpress
来自国际联盟的科学家已经发现了大量新的遗传标记，使人们易患狼疮。 该研究发表在自然通讯杂志7月17日刊上，由威克森林浸会医学中心，俄克拉何马医学研究基金会，伦敦国王学院和Genentech公司的研究人员领导。
来自国际联盟的科学家已经发现了大量新的遗传标记，使人们易患狼疮。
该研究发表在自然通讯杂志7月17日刊上，由威克森林浸会医学中心，俄克拉何马医学研究基金会，伦敦国王学院和Genentech公司的研究人员领导。
自身免疫性疾病在15名美国人中就有1人发病，是妇女死亡十大原因之一，每年的医疗费用估计为1000亿美元。在自身免疫性疾病中，身体自身发作。系统性红斑狼疮，这里研究的狼疮形式是最常见类型的狼疮，是原型的自身免疫性疾病。
女性狼疮比男性发病率高9倍，其发病最常见于育龄期。此外，非裔美国人和西班牙裔妇女发生狼疮的可能性高出两三倍，往往比白种妇女更严重。目前，根据狼疮研究联盟的统计，狼疮治疗无法治愈，这可能会影响身体的许多部位，包括关节，皮肤，肾脏，心脏，肺，血管和脑部。
Carl Langefeld博士说：“这项研究是迄今为止最大的多种族狼疮遗传学研究，并允许我们确定许多新的遗传标记，其中一些是针对个别种族群体和其他种族群体共有的特征。 “借助这些信息，我们可以开始更好地了解民族群体疾病的发病率和严重程度的差异。
“此外，我们观察到许多与狼疮相关的遗传标记与许多自身免疫疾病相同，而不共享的遗传标记可能会让我们了解为什么一个人发展成狼疮而不是另一个自身免疫性疾病，这些结果将有助于我们识别制药公司可能针对的生物学途径，最终开发用于治疗狼疮的个性化药物。”
本研究使用Immunochip（一种专门针对自身免疫性疾病设计的基因分型技术）分析了欧洲，非裔美国人和西班牙裔人群27，574人的遗传资料。研究人员确定了高加索人群中58个基因组区域，9个在非洲裔美国人中，16个在西班牙裔。这些区域似乎与众所周知的人类白细胞抗原（HLA）无关，这里也深入研究。一个重要的观察结果是，近50％的这些地区有多种遗传变异会使某人患有狼疮，兰格费尔德说。
另一个重要发现是，随着一个人的遗传风险变异（等位基因）数量的增加，如果变异体独立工作，狼疮风险增加超过预期。这些观察结果导致作者提出了“针对自身免疫疾病的累积命中假说”。
在未来的研究中，团队希望更好地了解这些遗传变异如何影响狼疮的风险，确定任何可能的药物靶点，并确定任何环境因素（如感染）是否可以在具有遗传易感性的人中引发疾病的发展。他们强调，重要的是增加非裔美国人和西班牙裔人士的数量，以更好地了解狼疮患者健康差距的遗传原因以及所有族裔群体的独特风险。
狼疮研究联盟首席执行官兼总裁肯尼斯·法伯（Kenneth M. Farber）说：“我们很高兴看到我们在ImmunoChip上资助的工作取得了成果，并祝贺兰格菲尔德博士和他的同事们取得了巨大的成功。” “这项研究是少数人对非高加索人群进行更广泛的评估，同时利用关于人类DNA的最新和全面的信息。”
原始出处：
Carl D. Langefeld， Hannah C. Ainsworth,Marta E. Alarcón-Riquelme.et al.Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus.Nature Communications
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