JCEM：基因还能指导骨质疏松防治？
2017-04-26 基因小生 医之道
美国布法罗大学研究人员领衔的一项最新研究显示，骨折遗传风险最高的女性受益于激素治疗最多。研究结果在线发表于《临床内分泌与代谢杂志》。本文的第一作者Youjin Wang，作为布法罗大学流行病学和环境卫生博士候选人进行了这项研究。
美国布法罗大学研究人员领衔的一项最新研究显示，骨折遗传风险最高的女性受益于激素治疗最多。研究结果在线发表于《临床内分泌与代谢杂志》。本文的第一作者Youjin Wang，作为布法罗大学流行病学和环境卫生博士候选人进行了这项研究。
该研究纳入来自妇女健康计划（WHI）的近1万名受试者，WHI是一项针对超过15万名女性的美国全国性长期研究。
研究人员在参与WHI激素治疗临床试验的27000多名女性中，观察了一个9922名女性的亚组。他们试图搞清，骨折遗传易感性较高的女性是否可以从激素治疗中受益。研究者基于16个骨折相关变异（Fx-GRS）和50个骨矿物质密度（BMD）相关变异（BMD-GRS），构建了两个加权遗传风险评分（GRS）。
结果发现，两种GRS均与骨折风险升高有关，并且存在显着的叠加性相互作用。其中GRS最高的受试者和随机分配到安慰剂组的受试者具有较高骨折风险。
这个结果说明，雌激素治疗可降低绝经后女性的骨折风险（这是以前就知道的），特别是骨折和低BMD的遗传风险最高者。
研究负责人、布法罗大学公共卫生和卫生专业学院流行病学和环境卫生副教授Heather Ochs-Balcom在新闻通稿中表示：“我们发现，骨折遗传风险最高的女性使用激素治疗，可以获得最强的骨折预防作用。”
“这项研究让我们更好地了解激素治疗的使用可以给哪些患者带来最大的骨骼健康获益。”Ochs-Balcom这样说道，并称该结果对个体化医疗有一定意义。“这给女性和她们的医生是否决定使用激素治疗提供了重要的信息。”
“早前的WHI研究发现，激素治疗有利有弊。”Ochs-Balcom说，“这就是精准医疗或个体化医疗的切入点——试图将正确的药物用到正确的患者身上，以确保最大的获益和最小的损伤。”
随着女性年龄的增长，她们的骨矿物质密度（BMD）下降，摔倒导致骨折的风险升高，而摔倒本身的风险也随着年龄增长而增加。但是有些女性在遗传上更容易发生骨折。Ochs-Balcom说：“我们的研究是对骨折遗传倾向如何与激素治疗相关的首次窥探。”
第一作者Wang指出：“有必要进一步研究基因与治疗的相互作用，以评估基于遗传特征的靶向干预措施的优势。”研究团队目前正在分析其他基因-环境相互作用，最近发表了关于钙和维生素D补充与骨折遗传风险关系的另一篇论文。
原始出处：
Wang Y， et al. Gene-hormone therapy interaction and fracture risk in postmenopausal women. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Mar 6
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