J Clin Periodontol：牙周Ehlers–Danlos 综合征与C1r基因错义突变相关的研究
2018-11-17 MedSci MedSci原创
本文报告了一例中国家庭罕见的牙周Ehlers-Danlos综合征（pEDS）与重度牙周炎和牙齿脱落的关系。
本文报告了一例中国家庭罕见的牙周Ehlers-Danlos综合征（pEDS）与重度牙周炎和牙齿脱落的关系。
方法：先证者主诉牙龈出血和牙齿松动，并且患者母亲和舅舅以及他的外祖母和曾祖父过去的症状。患者所有的家庭成员都接受了口腔，身体，皮肤病学和基因检查。
结果：患pEDS的家庭成员出现重度牙周炎，多发或全部牙齿脱落的口腔症状。先证者出现独特的临床表现，包括特征性的面部外观和薄而半透明的皮肤，脚上有明显的静脉走形。全外显子组测序鉴定了所有患pEDS的家庭成员中C1R中的错义突变c.265T> C和先证者中单独COL3A1中的移码突变c.1322delG。未患pEDS的成员没有任何明显的口腔，身体，皮肤病学或遗传学表现。
本文报道了一个非常罕见的中国家庭pEDS病例，家庭成员中C1R具有错义突变，先证者中C1R和COL3A1突变共存，并且也怀疑患有血管EDS。据我们所知，这是第一个在一个人中共存两种EDS形式的案例。
原始出处：
Juan Wu， et al.A Chinese family with periodontal Ehlers–Danlos syndrome associated with missense mutation in the？C1R gene.Journal of Clinical Periodontal.2018 November. Doi：10.1111/jcpe.12988
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