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J Clin Periodontol：牙周Ehlers–Danlos 综合征与<font color="red">C1</font><font color="red">r</font><font color="red">基因</font><font color="red">错义</font><font color="red">突变</font>相关的研究

J Clin Periodontol：牙周Ehlers–Danlos 综合征与C1r基因错义突变相关的研究

本文报告了一例中国家庭罕见的牙周Ehlers-Danlos综合征（pEDS）与重度牙周炎和牙齿脱落的关系。

MedSci原创 - Ehlers–Danlos 综合征，C1r基因错义突变 - 2018-11-17

BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS<font color="red">1</font><font color="red">基因</font><font color="red">错义</font><font color="red">突变</font>位点

BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS1基因错义突变位点

最近，有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中，在沃尔弗拉姆综合征1（WFS1）基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估，包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。为了确定该家族听力损失的遗传背景，研究人员利用了全基因组外显子测序进行了遗传分析。

MedSci原创 - 听力损失，测序，基因变异 - 2017-12-24

J Thromb Haemost：CYP2<font color="red">C</font>9/VKORC<font color="red">1</font><font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>影响患者使用VK拮抗剂的结局？

J Thromb Haemost：CYP2C9/VKORC1基因突变影响患者使用VK拮抗剂的结局？

2017年11月，发表在《J Thromb Haemost》的一项由荷兰科学家进行的前瞻性队列研究，考察了伴有细胞色素P450酶基因多态性（CYP2C9）及维生素K环氧化物还原酶（VKORC1）突变的老年患者应用

环球资讯 - 静脉血栓栓塞，基因突变，抗凝 - 2017-12-05

Biochem Genet：新型常染色体隐性视网膜色素病变CNGA<font color="red">1</font><font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>（<font color="red">c</font>.G622A）导致膜上CNGA<font color="red">1</font>蛋白质减少

Biochem Genet：新型常染色体隐性视网膜色素病变CNGA1基因突变（c.G622A）导致膜上CNGA1蛋白质减少

武汉大学人民医院眼科中心的Gaoyi Q等人近日在Biochem Genet杂志上发表了一篇文章，CNGA1是编码光转导相关的杆状光感受器上的一种膜蛋白。这项研究通过使用下一代测序方法，鉴定了中国家族中CNGA1与常染色体隐性视网膜色素病变相关的新突变。

MedSci原创 - 常染色体隐性，视网膜色素病变，基因突变，c.G622A，CNGA1，蛋白质 - 2019-01-31

Nat Genet：“罕见<font color="red">突变</font>”对银屑病影响或有限

Nat Genet：“罕见突变”对银屑病影响或有限

近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676

中国科学报 - 银屑病 - 2013-11-14

BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子<font color="red">突变</font>

BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变

许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传

MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05

科学家揭示自闭症致病的分子机理

科学家揭示自闭症致病的分子机理

2 月 7 日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的 Dyrk1a 无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究首先在自闭症病人中筛查到 DYRK1A 基因的 9 个错义突变，其次通过构建突变型 Dy

上海生命科学研究院 - 自闭症，分子机理 - 2017-02-16

Ann Lab Med：韩国第一例由PROM<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>导致STGD4被发现！

Ann Lab Med：韩国第一例由PROM1突变导致STGD4被发现！

韩国首尔Sungkyunkwan大学医学院三星医学中心眼科系的Kim JM近日在Ann Lab Med杂志发表了一篇文章，题目为"Identification of the PROM1 Mutationp.R373C in a Korean Patient With Autosomal Dominant Stargardt-like Macular Dystrophy"，他们报道了韩国第一例由P

MedSci原创 - 黄斑营养不良症，PROM1，STGD4，韩国 - 2017-08-29

共济失调毛细血管扩张症<font color="red">1</font>例病例

共济失调毛细血管扩张症1例病例

患儿，女，10岁2个月，因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。

中国循证儿科杂志 - 共济失调，毛细血管扩张症 - 2018-05-18

Blood：GNAO<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>和ETV6-RUNX<font color="red">1</font>融合变异促进白血病发生的协同作用

Blood：GNAO1突变和ETV6-RUNX1融合变异促进白血病发生的协同作用

对ALL双胞胎患者进行全外显子测序发现GNAO1 R209C突变是ETV6-RUNX1阳性白血病前期的新二次打击；E/R融合和GNAO1 R209C突变表达的相互激活通过激活PI3K通路促进白血病发生

MedSci原创 - 全外显子测序，白血病发生，GNAO1突变，ETV6-RUNX1融合 - 2020-09-19

JCEM：MEN<font color="red">1</font>型中胰腺神经内分泌肿瘤自然进程如何？

JCEM：MEN1型中胰腺神经内分泌肿瘤自然进程如何？

大家都知道胰腺神经内分泌肿瘤（pNETs）在多发性内分泌肿瘤1型（MEN1）中非常普遍，而转移性疾病则是MEN1相关死亡发生的重要原因。近日在JCEM上发表的一篇文章则评估了在荷兰MEN1人群中小NF-pNETs的历史进程。

MedSci原创 - 胰腺神经内分泌肿瘤，MEN1，自然进程 - 2017-08-07

Blood：人类EPHB2<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>可导致血小板功能异常

Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常

新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。摘要：酪氨酸激酶的肝配蛋白跨膜受体（EPHR）家族参与血小板功能。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现

MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16

Nat Genet：大量的罕见基因突变对银屑病影响或有限

　目前，主流假说普遍认为在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生有着莫大关系，但是此假说却没能在来自安徽医科大学张学军教授、深圳华大基因研究院等单位的研究人员进行的21,309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究中得到验证这意味着罕见突变对银屑病的影响可能很有限。最新研究成果已发表于最新一期的《自然•遗传学》杂志上。 　　银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病，累及人群较广

MedSci原创 - 银屑病，突变 - 2013-11-11

ASCO 2014：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率

摘要号：#11068 第一作者：任胜祥，上海市肺科医院肿瘤科 标题：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率 背景：在各种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中都已经发现了本研究的目标是在有多个肺内毛玻璃结节（GGNs）的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，比较已知的驱动突变的分布

医学论坛网 - ASCO，肺癌 - 2014-05-31

NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染

研究要点：1.深度皮肤真菌感染与常染色体隐性遗传的CARD9基因缺陷相关，其可能是CARD9基因缺陷的一个重要临床表现。2.CARD9基因发生两个新的突变，一个是R101C的错义突变，另一个为Q289X的无义突变。3.巨噬细胞，树突状细胞，角质形成细胞的缺陷可能是引起皮肤真菌侵袭CARD9缺陷患者真皮的原因，因为Q289X的突变导致了表达缺失，R101C的突变引起患者单核细胞衍生的树突状细胞较

dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05

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