NEJM：外显子组测序用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断
2020-10-10 MedSci原创 MedSci原创
在对127例不明原因的非免疫性胎儿水肿病例进行研究后，大约三分之一的病例存在诊断性遗传变异。这一结果对外显子组测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断中的应用提供了可能性
目前，大多数胎儿畸形的原因无法在产前确定，近年来外显子组测序在新生儿畸形的遗传诊断方面取得了显著成绩，但其在产前诊断的应用尚未普及。非免疫性胎儿水肿（NIHF）是一种致命的胎儿畸形，有许多遗传原因。近日研究人员考察了外显子组测序在NIHF产前诊断的应用。
研究招募了127名不明原因的NIHF病例，存在胎儿腹水、胸腔或心包积液、皮肤水肿、囊性水瘤、颈项半透明性增加的现象。研究的主要结果是外显子组测序的诊断率，根据美国医学遗传学和基因组学学会的标准，这些变异被划分为致病性或可能致病性。次要结果是与特定遗传疾病相关的病例百分比和遗传变异比例。
127例病例中，37例（29%）确定了诊断性遗传变异，包括影响RAS-MAPK细胞信号通路的疾病（称为RASopathies，占遗传诊断的30%）、先天性代谢缺陷和肌肉骨骼疾病（分别为11%）、淋巴，神经发育，心血管和血液疾病（各占8%）以及其他疾病。不同的诊断性遗传变异，其预后存在差异，最严重可导致围产期死亡。总的来说，68%的诊断变异病例（25/37）是常染色体显性遗传，27%（10/37）是常染色体隐性遗传，1名病例为X连锁隐性遗传，1个病例不确定遗传方式。研究人员在另外12例病例中发现了潜在的诊断变异。
在对127例不明原因的非免疫性胎儿水肿病例进行研究后，大约三分之一的病例存在诊断性遗传变异。这一结果对外显子组测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断中的应用提供了可能性。
原始出处：
Teresa N. Sparks et al. Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. N Engl J Med， October 7， 2020.
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