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#外显子组#
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外显子组
2020-05-29
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Neurology:通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
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2022-12-31
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JNNP:提高护理转诊中心外显子组测序的效率:罕见神经遗传疾病的新突变、临床表现和诊断挑战
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2022-04-17
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Genome Med:研究对2572名肺动脉高血压患者进行外显子组测序,发现了新的危险基因和机制
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2020-06-22
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Clinica Chimica Acta:全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
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2021-05-11
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NEJM:外显子组测序用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断
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2020-12-03
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Clinica Chimica Acta:利用全外显子组测序对中国骨发育不良患者进行产前诊断
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medRxiv:暨南大学周庆华研究员参与的队列研究,揭示全外显子组测序在妊娠流产中的临床实用性
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2021-07-05
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Clinica Chimica Acta:全外显子组测序检测台湾儿童非典型溶血性尿毒症患者的突变
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2019-11-21
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英国生物银行生成"很大的外显子组数据开放存取资源"
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2019-07-11
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FDA批准针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品
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2019-12-02
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Clinica Chimica Acta:通过外显子组测序发现了一个进行性肌阵挛性癫痫女孩的KCTD7复合杂合突变
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2019-12-25
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Sci Rep:全外显子组测序鉴定了非综合症听力损失患者KCNQ4中2个新的变异
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Clin Genet:全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
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Clin Genet:全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异
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2018-08-02
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PeerJ:20例高度近视患者的外显子组测序研究
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2019-02-27
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PLoS One:综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析
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Genome Med:具有超声异常和疑似孟德尔病症的胎儿的临床外显子组测序研究
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Nat Genet:阜外医院顾东风等报告国际大规模跨种族血脂外显子组研究
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J Rheumatol:早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
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BMC Med Genet: 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变
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