J Clin Oncol：骨髓增生异常综合征：基于临床和遗传特征的个体化预后预测
2021-02-05 Nebula MedSci原创
骨髓增生异常综合症（MDS）是一种异质性的克隆性造血疾病，其特征是外周血细胞减少症和发展为急性髓细胞性白血病（AML）的风险增加。
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种异质性的克隆性造血疾病，其特征是外周血细胞减少症和发展为急性髓细胞性白血病（AML）的风险增加。在骨髓增生异常综合征中已鉴定出了某些复发性突变基因和染色体异常。
Bersanelli等人开展了一项研究，回顾性的招募了2043位患者，旨在将在MDS中发现的基因组特征整合到疾病分类和预后分组中。研究人员将47个基因突变与细胞遗传异常相结合，以鉴定遗传关联和亚组。并在318例病例中进行了独立验证。
遗传特征
根据独特的遗传特征，研究人员共鉴别出8个MDS亚组。在其中5个亚组中，主要遗传特征包括剪切基因突变（SF3B1、SRSF2和U2AF1），这些突变发生于疾病早期，决定独特的表型并驱动疾病进展。这些亚组表现出不同的预后（SF3B1突变组的预防往往更好）。
遗传变异数量和预后的相关性
特定的共突变模式解释了SF3B1和SRSF2相关MDS中的临床异质性。具有复杂核型和/或TP53基因异常的MDS和具有急性白血病样突变的MDS患者预后最差。根据突变基因的数量和/或有无TP53突变，具有5q缺失的MDS可被分成两个不同的组。
不同分组患者异基因造血细胞移植后的存活概率
通过整合63种临床和基因组变量，研究人员开发了一种新的预后模型，该模型可生成个性化的生存预测。预测和观察到的结果在内部交叉验证和独立外部队列中具有很好的相关性。该模型大大提高了当前可用的预测工具的预测准确性。研究人员并创建了一个Web门户，该门户允许针对用户定义的基因组和临床特征生成预测结果。
总之，MDS的基因组图谱揭示了与特定临床特征和离散的进化模式相关的不同亚组，为二代疾病的分类和预后预测提供概念证明。
原始出处：
Matteo Bersanelli, et al. Classification and Personalized Prognostic Assessment on the Basis of Clinical and Genomic Features in Myelodysplastic Syndromes. Journal of Clinical Oncology. February 4, 2021
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