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2021 β螺旋蛋白相关性神经变性的临床管理共识
共识
EN
2021-12-02
β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)是一种由WD重复蛋白45（WDR45）基因突变引起的X连锁显性遗传性疾病，具有高度临床异质性和遗传异质性。本文主要针对BPAN的评估和治疗提供共识建议。
