肝豆状核变性（Wilson’s disease, WD）是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病，估计患病率为1：30000。该病是由于编码P 型ATP酶的ATP7B基因突变，影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7

尽管胃癌的发病率的死亡率已经大幅下降，但其在东亚各国的负担依然存在。本文是基于最新证据的胃癌筛查指南，建议胃癌射线照相和内镜筛查作为以人群为基础的的机会性筛查方法，由于证据不足，不建议幽门螺杆菌抗体和血清胃蛋白酶原测试作为以人群为基础的胃癌筛查。

原发性胆汁性胆管炎（ＰＢＣ，旧称原发性胆汁性肝硬化）是一种自身免疫性肝病，病理表现为免疫介导的胆道上皮细胞损伤、胆汁淤积和进行性纤维化，最终会进展至胆汁性肝硬化。发病机制可能与遗传和环境因素有关。ＰＢＣ 常见于５０ 岁以上的女性。男性、发病年龄较小（＜４５ 岁）和疾病终末期是预后不良的指标。越来越多的患者通过胆汁淤积相关的肝脏血清学指标联合抗线粒体抗体（ＡＭＡ）诊断ＰＢＣ，多数患者在诊断时尚未发展

2018年5月，英国血液病学学会(BSH)发布了血清铁蛋白升高的调查和管理指南，血清铁蛋白水平是最常见的临床检查之一，本文的主要目的是为血清铁蛋白水平升高患者的管理提供指导建议，内容涉及导致血清铁蛋白水平升高的常见原则，罕见疾病，调查以及管理等。

本文主要介绍了 因具有乙肝再次激活风险而接受免疫移植治疗的患者乙型肝炎筛查，随访，预防和治疗的专家观点和建议。全文共包括9个方面的内容，涉及乙肝的患病率，乙肝血清学检查，乙肝在活化的结局和意义，血清学状态和疾病复发风险，免疫抑制性疾病和复发风险，乙肝再激活的筛查，预防和治疗。

经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。FH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际

2018年美国肝病学会(AASLD)的乙型肝炎指南旨在补充2016年AASLD的慢性乙型肝炎治疗实践指南并更新2009年以来的HBV指南。2018年AASLD乙型肝炎指导在乙型肝炎患者筛查、预防、诊断以及临床管理方面提供了数据支持性的策略。 指南主要包括以下几个部分：①2016年版指南公布后的治疗进展；②筛查、咨询和预防；③特定病毒学和血清学检测；④未治疗患者的监测；⑤特殊类型乙肝患者的治

甲状腺癌的临床发病率近年来逐年上升，其风险评估和临床管理方法也随之发生变化并不断完善。国内不同医疗机构在甲状腺癌的临床诊疗模式和疾病管理存在较大差异，尤其是甲状腺癌血清标志物的临床应用方面。针对于此，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会组织编写《甲状腺癌血清标志物临床应用专家共识》，旨在帮助和推进各相关临床机构及专业人员在甲状腺癌临床诊疗和长期管理方面的规范化建设，合理应用甲状腺癌血清标志物，科学辅助甲

最近，美国胃肠病学院（AGA）系统综述了肝纤维化无创评估方法，并发布慢性肝病患者基于FibroScan 的振动控制瞬时弹性成像（VCTE）和磁共振实时弹性成像（MRE）的临床应用意见。 这篇系统综述和专家评论主要聚焦以下问题：(1) 比较VCTE 和MRE 的诊断性能，同时与用于检测CHC、CHB、NAFLD 和ALD 的肝硬化患者的血清纤维化标志物作比较；（2）评估在管理慢性肝病患者时，

2017年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了关于神经管缺陷的实践指南，用以替代2003年发布的第44号文件。神经管缺陷是先天性中枢神经系统和脊柱结构异常，本文主要诊断补充叶酸的方法，母亲血清α-胎甲球蛋白检测和超声筛查神经管缺陷，神经管缺陷的管理等内容提出指导建议。

原发性胆汁性胆管炎（ＰＢＣ）是一种以胆汁淤积为特点的慢性自身免疫性肝病，如果不治疗将会发展为胆汁性肝硬化。通常根据胆汁淤积的表现及血清抗线粒体抗体（ＡＭＡ）阳性作出诊断。患者具有不同的临床表现及病程，为保证对患者个性化治疗，需进行风险分层。治疗的目的是减缓疾病进程、防止发展至终末阶段和改善症状。目前减缓疾病进展的药物包括已许可的治疗方案［熊去氧胆酸（ＵＤＣＡ）和奥贝胆酸（ＯＣＡ）］和超适应证用药的

急性胰腺炎（acute pancreatitis，AP）是指多种病因引起的胰酶激活，继以胰腺局部炎性反应为主要特征，伴或不伴其他器官功能改变的疾病。临床以急性上腹痛、恶心、呕吐、发热和血清淀粉酶增高等为特点，大多数患者病程呈自限性，20%-30%患者临床经过凶险，总体病死率5%-10%。本病具有起病急、病情重、并发症多、病死率高等特点，近年来发病率有增加的趋势，是临床常见的消化系统疾病之一。目前，

2017年6月，法国核医学学会(SFNM)联合法国内分泌学、病理学、生物徐、内分泌外科以及头颈外科学会共同发布了分化型甲状腺癌放射性碘治疗，分子成像和血清标志物检查指南。文章主要内容涉及分化型甲状腺癌的流行病学，手术后I131治疗，I131治疗持续或复发性疾病的适应症，I131治疗远处转移，难治性甲状腺癌，辐射防护等。

目前，综合国内外所提出的PBC诊断标准，主要基于以下3条：胆汁淤积酶的异常升高；血清AMA或AMA-M2抗体阳性；肝组织学支持PBC符合其中的2条即可以做出诊断但在临床实践中需要注意，对于可疑PBC在诊断之前，首先应该排除其他常见原因引起的肝脏疾病。而且，实验室检测结果可能出现的情况也并非都像标准中那样简单因此，需要对检验结果具体分析。

我国前列腺癌发病率呈逐年上升趋势，初诊的前列腺癌患者临床分期较晚，总体预后差。对高危人群进行筛查、早期诊断和治疗是提高我国前列腺癌患者总体生存率的手段。为规范前列腺癌筛查的方法，中国抗癌协会泌尿男生殖系统肿瘤专业委员会前列腺癌学组讨论并形成了相关专家共识。共识认为：前列腺癌筛查可以增加前列腺癌的检出率，发现早期前列腺癌；对预期寿命10年以上的男性和前列腺癌高危人群定期进行血清前列腺特异性抗原检测。