复发性多软骨炎（relapsing polychondritis,RP）是一种软骨组织复发性退化性炎症，表现为耳、鼻、喉、气管、眼、关节、心脏瓣膜等器官及血管等结缔组织受累。RP的病因目前尚不清楚，实验证据提示和自身免疫反应有密切关系。软骨基质受外伤、炎症等因素的影响暴露出抗原性，导致机体对软骨局部或有共同基质成分的组织如葡萄膜、玻璃体、心瓣膜、气管黏膜下基底膜、关节滑膜和肾小球及肾小管基底膜等组
2011-03-15
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucoeerebrosidase，又称酸性B葡萄糖苷酶，acid B．glucosidase)活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变
干燥综合征(Sj(o)gren's syndrome,SS)是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病.由于其免疫性炎症反应主要表现在外分泌腺体的上皮细胞,故又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病.临床除有涎腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外,尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官受累而出现多系统损害的症状.其血清中存在多种自身抗体和高免疫球蛋白.
2010-09-28
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病, 是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍, 导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群, 如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下, 白内障, 肝、肾损害等。因此, 半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗, 可以避免患儿重要器官损害, 使患儿的体格和智能正常发育。
本文总结了英国国家健康与临床优选研究所（ NICE）指南中关于盆底功能障碍的最新建议：预防和非手术管理。该指南适用于12岁及以上的女性。指南全文使用“女性”一词，包括具有女性盆腔器官的所有人群。
