2019-01-30
骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，
2019-01-30
骨骼发育不良包括人类骨骼发育、生长和维持的一组遗传性疾病。由于该病比较罕见以及临床表现各异，临床医生应准确识别患者，统一评估和管理。本文主要针对Ⅱ型胶原蛋白病的诊断和管理提出指导建议。
2019-01-16
纤维肌发育不良(Fibromuscular Dysplasia，FMD)是一种非炎症性、非动脉硬化性动脉血管病。本文主要更新了2014年发布的关于FMD的文件/科学声明。文章主要针对FMD的诊断和管理提供了全面的指导。
2019-01-15
发育性髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip，DDH) 是儿童常见疾病之一，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。超声检查是DDH 早期诊断的首选影像学方法。美国超声医学协会( ACR) 、小儿放射协会( SPR) 和超声影像医师协会( SＲU) 近期发布了《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育性髋关节发育不良超声检查实践参考( 2018 版
2018年12月，骨骼发育不良管理联盟(SDMC)发布了骨骼发育不良患者产前评估和分娩指南，提供了最低限度的治疗标准，以减少围产期并发症风险，并改善骨骼发育不良孕妇妊娠的结局。
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2018年4月，美国胃肠内镜学会(ASGE)发布了Barrett's食管相关性发育不良以及粘膜内癌患者内镜下根除治疗指南。主要目的是针对内镜根除治疗Barrett's食管相关性肿瘤形成的关键问题提出循证指导建议和临床指南。全文共针对7个临床问题提出指导建议。
2018-01-30
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～2.9)/10000，是常见的重大体表出生缺陷之一。该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
2017-06-20
指南的设计和制定步骤依据2014年《世界卫生组织指南制定手册》及2016年中华医学会发布的《制订／修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序》。 指南的使用者和应用的目标人群：本指南供临床医生特别是小儿骨科医生、新生儿医生及护理工作者、妇幼保健医生、超声科医生使用及参考。本指南仅作为治疗参考，具体治疗需个性化分析。
2017-03-01
越来越多的证据表明粘膜愈合与溃疡性结肠炎更好的预后相关，内镜检查确实可增加发育不良和结直肠癌风险。本文主要为参与临床试验的溃疡性结肠炎患者镜下应答和缓解提供相关定义。
近期，一个国际多学科研究小组制订了关于炎症性肠病异型增生监测和管理的一致推荐意见，同步发表在《Gastrointestinal Endoscopy》和《Gastrointestinal》杂志上。医脉通整理如下：指南详情》》》2015 SCENIC国际共识声明：炎症性肠病发育不良的监测和管理由于目前存在大量新的内镜监测IBD患者异型增生数据，导致指南建议的变化，炎症性肠病患者结肠镜息肉检出监测和管理
