2023-02-28
鼻部炎症性疾病临床主要包括变应性鼻炎(AR)、非变应性鼻炎(NAR)和慢性鼻窦炎(CRS),其发病机制尚未完全阐明，涉及遗传学、免疫调节、炎症介质、环境因素、微生物群状态等多方面，传统药物治疗后部分患
本文主要是作为临床实验室遗传学家的教育资源，帮助他们提供高质量的临床实验室遗传服务。遵守这些注意事项是自愿的，并不一定能保证医疗结果的成功。这些考虑点不应被视为包括所有适当的程序和测试，也不应排除为获
2023-02-06
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
本文更新了成人22q11.2缺失综合征的管理指南，内容涉及与成人相关的新发和慢性22q11.2缺失综合征相关多系统疾病的识别、评估监测以及管理。
2022-12-29
最近发布的髓系肿瘤国际共识分类(ICC)总结了病理学家、肿瘤学家和遗传学家深入研究的结果，旨在更新2017年世界卫生组织造血肿瘤分类系统。在骨髓增生性肿瘤(MPNs)的分类中进行了一些重要的修改。本文
药物遗传学(PGx)研究可遗传的遗传变异对药物反应的影响。本文主要针对如何根据PGx检测结果优化药物治疗制定了循证指南，介绍了基于CYP2D6基因遗传变异的阿托西汀治疗的优化。
2022-10-05
包括血液病理学家、肿瘤学家和遗传学家在内的一组国际专家最近被召集于(2021年9月，美国伊利诺伊州芝加哥)更新2016/17年度世界卫生组织血液肿瘤分类系统。在2022年发布髓系肿瘤和急性白血病的国际
2022-09-28
少弱精子症的病因复杂，推荐进行系统的病史采集和体格检查，建议通过精液分析、精浆生化、内分泌学、微生物学、影像学、遗传学等检查以明确病因诊断，从而指导合理化治疗。
2022-09-27
阿片类药物被广泛用于中度至重度疼痛的治疗，然而其镇痛效果及不良反应存在广泛的个体差异。药物遗传学研究表明，基因多态性与上述个体差异有密切关系，研究较多的为CYP2D6、μ阿片受体（OPRM1）和
本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议，并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
