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2024 ACMG 声明中需要考虑的要点：多基因风险评分在胚胎选择中的临床效用
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用于胚胎选择的多基因风险评分评估是一种新兴的生殖技术，目前由少数商业实验室提供，用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。
2024 ACMG声明：多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用
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胚胎选择的多基因风险评分(PRS)评估用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。本文主要介绍了多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用。
2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）
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CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。
ACMG声明：尸检基因检测实践中需要考虑的问题
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本文主要是作为临床实验室遗传学家的教育资源，帮助他们提供高质量的临床实验室遗传服务。遵守这些注意事项是自愿的，并不一定能保证医疗结果的成功。这些考虑点不应被视为包括所有适当的程序和测试，也不应排除为获
2023 ACMG 临床实践建议：成人22q11.2缺失综合征的管理（更新）
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本文更新了成人22q11.2缺失综合征的管理指南，内容涉及与成人相关的新发和慢性22q11.2缺失综合征相关多系统疾病的识别、评估监测以及管理。
2023 ACMG循证临床指南：一般危险人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIPS）
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本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议，并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。
2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
指南
EN
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
2017 ACMG技术标准和指南：生物酶缺乏的实验室诊断（更新版）
指南
CN
2017年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南，生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。
2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查
其他
CN
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
