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2022 AMP/CPIC/CAP共识建议：TPMT 和 NUDT15基因分型

2022-10-24 美国分子病理学会 J Mol Diagn 发表于上海

基因分型TPMTNUDT15

本文主要介绍了TPMT 和 NUDT1的PGx检测，适用于所有硫嘌呤S-甲基转移酶(TPMT)和NUDT15相关药物。

中文标题：

2022 AMP/CPIC/CAP共识建议：TPMT 和 NUDT15基因分型

英文标题：

TPMT and NUDT15 Genotyping Recommendations: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, College of American Pathologists, Dutch Pharmacogenetics Working G

发布机构：

美国分子病理学会

发布日期：

2022-10-24

简要介绍：

药物基因组学(PGx)检测已成为帮助临床医生选择药物并为某些患者开出适当剂量的重要工具。本文主要介绍了TPMT 和 NUDT1的PGx检测，适用于所有硫嘌呤S-甲基转移酶(TPMT)和NUDT15相关药物。分子病理学临床实践委员会药物基因组学(PGx)工作组的目标是定义推荐用于临床测试的药物遗传等位基因的关键属性和临床PGx基因分型分析中应包括的最小变异集。本文提供了有助于临床实验室设计PGx检测方法的最小变异等位基因小组(Tier 1)和扩展的变异等位基因小组(Tier 2)的建议。分子病理学协会PGx工作组在制定这些建议时考虑了变异等位基因的功能影响、多种族人群中的等位基因频率、参考材料的可用性以及PGx测试的其他技术考虑因素。该工作组的最终目标是促进临床实验室间PGx基因/等位基因检测的标准化。本文着重于临床TPMT和NUDT15-PGx的检测，该检测可应用于所有与硫嘌呤S-甲基转移酶(TPMT)和NUDT15水解酶(NUDT15)相关的药物。这些建议不应被解释为处方，而是提供参考指南

 

相关资料下载：
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