中国儿童 Bardet-Biedl 综合征诊治专家共识
2022-04-30 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 中国实用儿科杂志
Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障
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中国儿童 Bardet-Biedl 综合征诊治专家共识
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发布日期：
2022-04-30
简要介绍：
Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现，为罕见的常染色体隐性遗传病。不同基因突变引起的BBS 患者临床表现多样，轻重程度不一，且病程呈进行性，致残、致死率较高。然而，由于对该病缺乏认识、遗传学诊断技术受限等因素，常常出现延迟诊断和漏诊。随着遗传学检测技术广泛应用和医疗水平提高，BBS相关的致病新基因不断被发现，疾病诊断率明显提高。为此，由中华医学会儿科学分会罕见病学组和国家儿童健康与疾病临床医学研究中心牵头，组织全国多学科专科讨论，结合国内外现阶段的临床经验和循证医学证据，制定本共识，以提高对该组疾病的认识，推动国内BBS 的规范诊治与预防。
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