中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识
2022-05-06 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 中国实用儿科杂志
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900）是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或
中文标题：
中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识
发布机构：
发布日期：
2022-05-06
简要介绍：
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900）是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现，为罕见的常染色体隐性遗传病。不同基因突变引起的BBS患者临床表现多样，轻重程度不一，且病程呈进行性，致残、致死率较高。然而，由于对该病缺乏认识、遗传学诊断技术受限等因素，常常出现延迟诊断和漏诊。
相关资料下载：
中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识.pdf
中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识.pdf
下载请点击：
