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基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识

2018-6-16 我要评论1
Tags: 下一代测序技术  BRCA基因检测  
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指南名称:基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识

发布机构:中国病理科相关专家组(统称)

发布日期:2018-6-10

简要介绍:

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大,没有热点变异,变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一代测序(next generation sequencing, NGS)的方法,但目前尚无统一的检测流程与标准。为建立基于NGS技术的BRCA基因检测的方法学标准以及规范临床检测操作,中华医学会病理学分会特组织国内分子病理学领域的相关专家,对BRCA基因检测流程进行讨论并达成共识。 

拓展指南:乳腺癌相关指南:

来源:中华病理学杂志,2018,47(6) :401-406.

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2018-6-21 19:55:23 回复

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