儿科指南

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 儿科指南

2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理

2024-03-30 国外儿科相关医学专家组（统称） Eur J Paediatr Neurol 发表于上海

异染性脑白质营养不良

新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。

中文标题：

2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理

英文标题：

Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management

发布机构：

国外儿科相关医学专家组（统称）

发布日期：

2024-03-30

简要介绍：

异染性脑白质营养不良（MLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种严重的神经退化性代谢病。新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。

相关资料下载：
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理.pdf)] GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=8e2931c003e321a5, title=2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理, enTitle=Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management, guiderFrom=Eur J Paediatr Neurol, authorId=0, author=, summary=新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。, cover=https://img.medsci.cn/20240510/1715335916589_5579292.png, journalId=0, articlesId=null, associationId=984, associationName=国外儿科相关医学专家组（统称）, associationIntro=null, copyright=0, guiderPublishedTime=Sat Mar 30 00:00:00 CST 2024, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<div class="guideDetailsCont flex-row-between-start" style="color: #333333;"> <div class="detailsContRight" style="color: #222222;">异染性脑白质营养不良（MLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种严重的神经退化性代谢病。新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。</div> </div>, tagList=[TagDto(tagId=35542, tagName=异染性脑白质营养不良)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=18, categoryName=儿科, tenant=100), CategoryDto(categoryId=85, categoryName=指南&解读, tenant=100)], articleKeywordId=35542, articleKeyword=异染性脑白质营养不良, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=35542, guiderKeyword=异染性脑白质营养不良, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=共识, guiderLanguage=1, guiderRegion=2, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=376, appHits=4, showAppHits=0, pcHits=8, showPcHits=370, likes=0, shares=0, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Sun May 12 10:36:00 CST 2024, publishedTimeString=2024-03-30, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=FUNNYMAN, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=4, createdBy=null, createdName=FUNNYMAN, createdTime=Fri May 10 18:12:04 CST 2024, updatedBy=8538692, updatedName=梅斯话题小助手, updatedTime=Sat May 11 15:33:03 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理.pdf)])
2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理.pdf
下载请点击：
评论区 (0)
#插入话题

拓展阅读

Lancet：HSC-GT治疗异染性脑白质营养不良的安全性和有效性研究

异染性脑白质营养不良（缺乏芳基硫酸酯酶A [ARSA]）是一种致命的脱髓鞘性溶酶体病，目前没有批准的治疗。研究者进行了一项研究，评估造血干细胞基因治疗(HSC-GT)对早发性异染性脑白质病变患者的长期预后影响。该研究纳入了分子和生化诊断为异染性脑白质营养不良的患者（先兆晚期婴儿或青少年早期疾病或早期症状的青少年早期疾病 ）。对患者进行HSC-GT。以安全性（毒性、无植入失败或延迟血液重组、安全的慢