通过圆桌讨论制定的遗传祖先推断指南

2023-02-09 宾夕法尼亚州立大学工程设计与创新学院 Human Genetics and Genomics Advances 发表于安徽省

使用遗传和基因组技术来推断祖先在各种情况下都很常见,特别是在生物医学研究和直接面向消费者的基因测试中。2013 年和 2015 年,两场圆桌会议让不同的利益相关者团体参与制定学术界和工业界推断遗传血统

中文标题:

通过圆桌讨论制定的遗传祖先推断指南

英文标题:

Guidelines for genetic ancestry inference created through roundtable discussions

发布日期:

2023-02-09

简要介绍:

使用遗传和基因组技术来推断祖先在各种情况下都很常见,特别是在生物医学研究和直接面向消费者的基因测试中。2013年和2015年,两场圆桌会议让不同的利益相关者团体参与制定学术界和工业界推断遗传血统的指南。本报告分享了利益相关者团体的工作,并提供了对开创性和持续对话的分析、评论和观点。我们描述了参与过程和利益相关者团体的结果声明和提议的指南。该指南侧重于五个关键领域:遗传祖先推断的应用、假设和置信度/实验室和统计方法、术语和人口标识符、对个人和群体的影响、遗传祖先推断的交流或翻译。我们描述了指南的条款和限制,并讨论了它们在推进开发和实施推断遗传血统和报告结果的最佳实践方面的关键作用。这些努力应该为政府监管和自我监管提供信息。

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