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2017 ACMG技术标准和指南:生物酶缺乏的实验室诊断(更新版)

2017-9-11 我要评论0
Tags: 生物酶缺乏  实验室诊断  
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指南名称:2017 ACMG技术标准和指南:生物酶缺乏的实验室诊断(更新版)

英文标题:Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.

发布机构:美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

发布日期:2017-7-6

简要介绍:

2017年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南,生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病,本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。

 

拓展指南:生物酶相关指南:

来源:Genet Med. 2017 Jul 6.

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