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MOLECULAR VISION

出版年份：1995 年文章数：2706 投稿命中率： 开通期刊会员，数据随心看

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Mol Vis：在中国Bietti结晶营养不良患者中综合筛查CYP4V2突变谱

MedSci 89 0

首都医科大学附属北京同仁医院北京眼科研究所的Zhang X和Xu K等人近日在Mol Vis杂志上发表了一项新的工作。Bietti结晶营养不良（BCD）是由CYP4V2突变引起的常染色体隐性视网膜病变疾病。这项研究描述了128名被诊断为患有BCD的中国患者在遗传和临床上的表现。