项目简介
项目名称
探讨外显子跳跃的新机制
项目批准号
31170753
学科分类
C050202
生命科学部
_生物物理、生物化学与分子生物学
_生物化学
_代谢生物化学
资助类型
生命科学
负责人
冯英
依托单位
中国科学院上海生命科学研究院
批准年份
2011
起止时间
201201-201512
批准金额
65.00万元
摘要
外显子跳跃是体内mRNA前体选择性剪接的模式之一。外显子跳跃能够诱导RNA衰减、不能产生功能性的蛋白质，或者引起致病基因产生截短的功能不全的蛋白质，是导致遗传性疾病发生发展的重要原因。基于对疾病发病机理的认知，应用外显子跳跃技术在基因治疗遗传性疾病上有很大的应用前景。据报道，外显子跳跃技术已经在Duchenne型肌营养不良(DMD)模型鼠和模型狗证实是一种非常有效的方法。但是，外显子跳跃的机理，尤其是对外显子上阅读框改变的突变引起外显子跳跃的机制，目前了解很少。我们研究组在试验中发现了一种新的剪接机制，在体外实验中表现为特异性的第二步剪接反应的抑制（第一步剪接反应正常进行），在体内体系中，则表现为外显子跳跃。彻底地剖析这其中的机理不仅会丰富我们对选择性剪接机理的认知，更为重要的是，将来可能会为某些遗传性疾病的诊断和基因治疗提供理论依据。
评论区 (0)
#插入话题
