Cancer Discovery：鉴定出增加胰腺癌的风险基因
根据美国癌症研究协会最新期刊Cancer Discovery上发表的数据，ATM基因上的突变可增加胰腺癌的遗传风险。 胰腺癌是一种最病态的癌症，患有这种疾病的人能存活5年的人不到5%。大约10%的患者来自具多例胰腺癌的家庭。 "有重要理由相信，这种群集是由于遗传，但就这一点，我们没能够找到解释大多数这种家庭胰腺癌群集的致病基因"，主要作者Alison Klein博士说，她是约翰霍普金斯Sidn
胰腺癌，风险基因 - 2012-01-06
【协和医学杂志】家族性地中海热的神经系统临床表现
本文将对FMF的重要神经系统表现及其与基因型的关系进行阐述，以期为临床诊疗提供借鉴和参考。
协和医学杂志 - 家族性地中海热 - 2023-09-07
Int J Cardiol：有遗传性心律失常家族史者慎饮能量饮料
夏天到了，各种冰冰凉凉的饮料开始热销了。对于有心脏病遗传史者而言，来自澳大利亚的一项研究提醒，还是慎用有咖啡因的能量饮料。
中国循环杂志 - 心律失常，饮料 - 2017-05-10
Cell：紧急联系信息有助研究疾病遗传性
来自美国 3 个主要医学研究中心的联合研究团队表示，包含在个人电子健康记录（EHRs）中的紧急联系人信息，可以用来产生家谱。这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。
生物360 - 紧急联系信息，遗传，数据库，电子健康记录 - 2018-05-26
Liver Int：具有代谢疾病家族史的子女，在较早的年龄患上酒精性肝硬化的风险增加
具有代谢疾病家族史和个人史的患者，在较早的年龄患上酒精性肝硬化的风险增加；虽然饮酒量以及饮酒持续时间较短，但疾病严重程度更高。
MedSci原创 - alcoholic，liver，disease，硬化，脂肪肝，代谢特征 - 2018-09-15
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。 背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。 诊断 指南建议， HoFH的早期诊断并及时启动饮食和降脂治疗至关重要。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL-C水平升高伴有父母
医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28
Circulation：家族性高胆固醇血症的发病率超过你相信(NHANES研究)
近期发表在Circulation的研究称，当前250个美国人中就有1人患有家族性高胆固醇血症（FH）。该数据是先前普遍认同发病率的2倍！哈佛大学医学院的儿科心脏病学副教授、波士顿儿童医院预防心脏病学主任Sarah de Ferranti博士说：“该数据比我们想象中的更常见，并且年轻人患上FH应该得到重任，该疾病常常在出现严重心脏病之前，都不会有任何症状。一个三四十岁的患者，就算看起来很健康，吃得好
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，心肌梗死，基因 - 2016-03-28
2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。 诊断 指南建议， HoFH的早期诊断并及时启动饮食和降脂治疗至关重要。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或 肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL
MedSci原创 - 高胆固醇血症，指南 - 2014-07-25
LANCET：PCSK单克隆抗体降低家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇试验
背景 1期试验结果显示，抑制蛋白质原转换酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9型丝氨酸蛋白酶（PCSK9）可使低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平大幅降低。本研究评价了在他汀类药物的基础上加用PCSK9单克隆抗体REGN727，其不同剂量和给药间隔进一步降低杂合型家族性高胆固醇血症患者LDL-C的有效性和安全性。 方法 这项多中心、随机、安慰剂对照2期试验在美国和加拿大
LANCET - PCSK单克隆抗体，家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白胆固醇 - 2012-12-04
Lancet Oncol：MYCN癌基因扩增水平或可用于视网膜母细胞瘤诊断
视网膜母细胞瘤是发生在儿童期的视网膜肿瘤。既往的研究显示RB1视网膜母细胞瘤抑制基因的两个等位基因都出现突变是疾病发生的始发因素。来自加拿大University Health Network的Diane E Rushlow等试图确定没有RB1突变的非家族性的视网膜母细胞瘤的特征。他们的研究结果发表在Lancet Oncol 3月的在线期刊上。研究者纳入了1068名单侧非家族性视网膜母细胞瘤患者，并
丁香园 - MYCN癌基因，视网膜母细胞瘤 - 2013-03-22
Stem Cell Reports：日本科学家采用iPS制造成渐冻人细胞模型
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病人会完全失去行动能力。目前，渐冻症病因不明，但该病的部分患者有明确遗传因素。日本国内约有1万名渐冻症
中国科学报 - 渐冻症，神经细胞，基因突变 - 2016-04-06
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
Nat Med：治疗癫痫新策略！
近日，来自北海道大学等处的研究人员通过研究揭示了引发常染色体显性侧颞叶癫痫（ADLTE）的特殊蛋白的构象缺失，ADLTE是一种家族性癫痫形式，研究者揭示，利用一种特殊的化学分子伴侣就可以通过修正蛋白的缺失从而有效改善患人类癫痫的小鼠模型的癫痫敏感性的增加，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 文章中，研究者Masaki Fukata教授表示，编码分泌蛋白的基因LGI1的突变会
生物谷 - 癫痫，新策略 - 2014-12-11
Circulation：疾病特异性hiPSC-CM预测药物心脏毒性更准确
美国学者的一项研究表明，疾病特异性人类诱导多能干细胞衍生心肌细胞（hiPSC-CM）可更为准确的预测药物不良反应。论文于2013年3月21日在线发表于《循环》（Circulation）。 此项研究构建了来自于健康受试者以及遗传性QT间期延长综合征（LQT）、家族性肥厚性心肌病（HCM）和家族性扩张性心肌病（DCM）患者的hiPSC-CM细胞库，并在单细胞水平测定了动作电位时程（APD）和
医学论坛网 - 药物心脏毒性，疾病特异性hiPSC-CM - 2013-04-03
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