2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病，全球发病率为1/3000-1/6000，严重危害患者身心健康。

Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病，牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04

【Nature子刊】综述：原发性中枢神经系统淋巴瘤

文章总结了免疫功能正常患者 PCNSL 的分子发病机制、诊断、临床行为、预后和治疗，综述了现代神经影像学的作用、诊断生物标志物、眼内和软脑膜疾病的管理以及治疗对认知功能和生活质量的影响。

聊聊血液 - 原发性中枢神经系统淋巴瘤 - 2023-06-21

121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发

中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入

MedSci原创 - 罕见病 - 2020-12-02