扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
网络 - 扩张型心肌病 - 2024-04-09
FDA批准吉利德全球首个泛基因型丙肝鸡尾酒Epclusa，治疗全部6种基因型丙肝
丙肝治疗领域的绝对霸主吉利德（Gilead）在研的一款泛基因型丙肝鸡尾酒疗法Epclusa近日在美国监管方面实现重大里程碑。FDA已批准Epclusa用于治疗全部6种基因型丙肝。此次批准，使Epclusa成为全球首个也是唯一一个全口服、泛基因型、单一片剂的丙肝治疗方案，该药同时也是吉利德开发的第3款基于sofosbuvir（索非布韦）的丙肝治疗药物。此外，Epclusa也是获批治疗基因型2和基因型
生物谷 - 吉利德，丙肝，泛基因型，Epclusa - 2016-06-29
Lancet Infect Dis：志贺氏菌属SF2a-TT15疫苗I期临床研究获得成功
SF2a-TT15疫苗耐受性良好，具有预防由志贺氏菌属感染导致的严重腹泻的潜力
MedSci原创 - 腹泻，志贺氏菌属，SF2a-TT15 - 2020-11-11
汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 11月26日，中日友好医院的杨文英教授在中华医学会糖尿病学分会2011年会（CDS2011）的全体大会报告中介绍了一项中国汉族人群2型糖尿病遗传易感性验证研究结果。该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
Nature：针对II型脊髓小脑性共济失调的基因疗法
II型脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia type 2）是一种基因疾病，因为转录ATXN2蛋白的DNA序列中的CAG片段异常重复，导致了ATXN2蛋白的N端出现了异常的多聚谷氨酰胺片段最初II型脊髓小脑性共济失调仅被描述为小脑退化，现在知道它还包括小脑周围的其他细胞，并且表现为肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis）帕金森症（
MedSci原创 - 共济失调，帕金森病，基因疗法 - 2017-04-13
Blood：BAX 335基因疗法有望攻克B型血友病
通过将功能性人F9基因（编码凝血因子IX）转入肝细胞中，基因疗法有可能将B型血友病患者的治疗性凝血因子IX（FIX）水平维持在正常水平。
MedSci原创 - B型血友病，BAX 335基因疗法，F9基因 - 2020-10-19
NEJM：基因治疗成功用于B型血友病
MedSci提示： 基因疗法对于众多疾病都有疗效，如肿瘤，遗传性疾病，将来还可能在退行性疾病，感染性疾病中大展手脚。然而基因疗法存在很多缺陷，如外源性基因是否有害？以及外源性基因会不会在机体产生免疫或被清除？以及选择什么样的载体最合适？什么样的载体更安全，都是需要考量的。例如，如果希望这种基因是一过性表达（如机体正常后，便不希望它再表达），可以选择腺病毒载体；如果
血友病，基因治疗 - 2011-12-12
Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
NEJM：SPK-8011基因疗法治疗A型血友病
SPK-8011可实现A型血友病患者持续的因子8表达，出血风险降低90%以上
MedSci原创 - 血友病A，SPK-8011 - 2021-11-18
Nat Neurosci：自闭症基因型与表型的关系
最近，针对数百名患者和近1000个基因进行的大型分析发现，症状的多样性可以追溯到患者基因突变的差异。自闭症研究人员已经确定了数百个基因，当它们发生突变时，可能增加患自闭症谱系障碍（ASD）的风险Nature两
生物通 - 自闭症，ASD，IQ - 2015-01-04
Thyroid：与分化型甲状腺癌转移相关的突变基因
虽然分化型甲状腺癌（DTC）的远处转移率很低，但转移是该疾病的常见致死原因。DTC患者中转移性肿瘤的基因改变，以及它们和原发肿瘤的关系仍知之甚少。因此研究者对DTC患者进行了一项研究，探究基因改变与原发性肿瘤远处转移的关系。该研究纳入了17对DTC患者原发肿瘤和远处转移病灶配对的标本，还纳入了另外2名患者的3份未配对转移性肿瘤标本。
MedSci原创 - 分化型甲状腺癌，转移，基因，突变 - 2016-03-15
基因分型：HCM临床诊治及预后的堵注？
正方观点：基因分型为HCM的诊治和预后提供有力依据刘文玲 刘雯 北京大学人民医院基因检测可确定发病风险 临床上，在特异性临床表现出现前我们几乎不能预测个人以后的发病风险HCM的基因检测使对发病风险进行预测成为可能，尤其是针对家族性疾病，因为预计有 60%的先证者和一半的一级亲属都携带基因突变。通过检测基因型我们可以不依靠临床表现而在早期
HCM，基因分型 - 2011-04-09
美国肝病研究学会更新 基因1型慢性HCV感染治疗指南
近两年来，丙型肝炎尤其是基因1型丙型肝炎病毒（HCV）感染治疗研究的进展很快，特别是直接作用抗病毒（DAA）药物的问世，给HCV感染的治疗带来了新希望。
MedSci原创 - 丙型肝炎，HCV - 2012-02-04
2011年AASLD基因1型丙肝治疗指南更新（附全文）
文献标题：An Update on Treatment of Genotype 1 Chronic Hepatitis C Virus Infection: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases.文献来源：Hepatology. 2011 Oct;54(4):1433-
MedSci原创 - 丙肝，指南 - 2011-10-20
替拉瑞韦对部分基因Ⅰ型HCV患者更有益
已被用于基因型1慢性丙型肝炎的治疗。根据“药用产品市场改革法” (AMNOG) 进行的一项早期获益评估中, 德国药物评估局(IQWiG)调查了替拉瑞韦与目前的标准治疗相比，是否还可提供额外的益处。
网络 - 替拉瑞韦，额外效益，丙型肝炎 - 2012-09-14
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