汉族2型糖尿病基因多态性研究

　　既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。

　　11月26日，中日友好医院的杨文英教授在中华医学会糖尿病学分会2011年会（CDS2011）的全体大会报告中介绍了一项中国汉族人群2型糖尿病遗传易感性验证研究结果。该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病相关的基因共37种，多态性位点45个；肥胖相关的基因共29种，多态性位点32个；此外新多态性位点19个。

　　研究样本来自2007-2008年全国糖尿病流行病学调查的汉族人群，对照组纳入年龄30岁以上无糖尿病史及糖尿病家族史、体质指数（BMI）＜28 kg/m2、血压和血脂正常者4124例，糖尿病组包括4715例糖尿病患者。

　　通过对96种基因多态性位点的分型和分析，该研究验证了位于基因KCN01、CDKN2BAS、CDKAL1的3个多态性位点与中国汉族人2型糖尿病存在较显著的关联性，基因THADA、TSPAN8/LGR、EXT2、ADAMTS9、BCL11A的8个多态性位点与中国汉族人2型糖尿病不存在关联性，上述结果与前人的报道一致。

　　对报道不一致或暂缺乏研究的38个2型糖尿病相关多态性位点验证表明，IGF2BP2及其他7个位点与2型糖尿病有显著关联性。对部分肥胖相关的32 个多态性位点验证表明，其中4个多态性位点与2型糖尿病有关联性，另有4个多态性位点与2型糖尿病的关联性在校正BMI后消失。

　　杨教授表示，该研究首次以最广地域、最大人群、严格的对照进行了2型糖尿病基因测定。2型糖尿病患病风险随风险等位基因数目的增多而显著增加。该研究为中国汉族人群2型糖尿病遗传学研究提供了有力依据。然而，已发现的2型糖尿病易感基因多态性位点仅仅是冰山的一角，我们仍然不知道基因调控网络中间的复杂环节。