Biochim Biophys Acta：研究揭示编码色素上皮衍生因子诱导骨再生的机制
编码色素上皮衍生因子（PEDF）的Serpinf1基因的突变导致VI型成骨不全的发生，其标志是矿化不全。我们报道PEDF抑制Sost/Sclerostin和其他骨细胞相关基因在矿化成骨细胞培养物中的表达，并表明这可能是PEDF调节基质矿化的机制的一部分。我们使用长期分化的矿化成骨细胞培养物（LTD）来确定PEDF调节骨细胞基因表达的机制。通过在成骨培养基中培养人成骨细胞4个月，然后分析骨细胞相关基
MedSci原创 - 2018-08-07
解密人体所有蛋白编码基因对17种常见癌症预后影响
杂志上，来自瑞典皇家理工学院等机构的研究人员发布了一个“人类癌症病理图谱（Human Pathology Atlas）”，他们通过对近8000名患者的数据进行分析，总结出了17种常见癌症中，全部蛋白编码基因表达的情况如何影响不同癌症患者的预后及生存
应雨妍 - 瑞典，首个，常见癌症，癌症病理图谱，蛋白，编码基因，17种，预后 - 2017-08-21
Nat Genet：科学家成功解析保护机体抵御2型糖尿病的关键基因功能
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种遗传突变保护机体抵御2型糖尿病的特殊生物学机制；研究者发现，制造锌转运蛋白的基因发生改变会通过增强胰腺分泌胰岛素的方式来降低个体患
细胞 - 保护机体，2型糖尿病，关键基因功能 - 2019-11-10
Nat Med：降低apoC-III水平和循环TRL负担的新机制！
这些数据揭示的一个APOC3基因错义突变导致循环TG水平降低的分子机制，从而预防冠心病。这种保护机制使开发作为一种新的治疗方法来降低apoC-III水平和循环TRL负担成为可能。
MedSci原创 - apoC-Ⅲ，TRL，APOC3基因 - 2017-08-22
沙特人类基因组计划旨在找出治病新途径
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩做检查。 图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认
中国科学报 - 基因诊断，遗传，糖尿病 - 2017-01-04
这个锅“肥胖基因”不背！
肥胖基因是什么？它泛指一类编码与食欲调控、能量代谢相关蛋白质的基因，这些基因与体重调节密切相关。过去有研究认为，这类基因的存在会增加减肥的难度。这无疑让肥胖人群备受打击。欣慰的是，《BMJ》期刊近期发表一篇最新研究对上述推论提出质疑，并用大量数据表明：肥胖基因并不影响减肥！肥胖背后的基因肥胖或者超重是指可损害健康的异常或过量脂肪的累积，通常是用身体质量指数（BMI）粗略衡量肥胖的程度。BMI的具体
生物探索 - 减肥，肥胖基因 - 2016-10-06
Rev Assoc Med Bras:丙型肝炎病毒基因型和病毒载量对直接作用抗病毒药物持续病毒学反应后糖脂代谢的影响
无论肝脏疾病的严重程度如何，丙型肝炎病毒(HCV)都能诱导胰岛素抵抗(IR)，本研究旨在比较DAAs治疗的慢性丙型肝炎患者在预处理和SVR中的糖脂代谢，特别关注基因型和VL。
MedSci原创 - 丙型肝炎，病毒载量，抗病毒药物，糖脂代谢，病毒基因型 - 2023-06-16
临床研究｜12周索磷布韦联合可洛派韦治疗慢性丙型肝炎的效果和安全性分析
盐酸可洛派韦是我国自主研发的DAA，为NS5A抑制剂，盐酸可洛派韦联合索磷布韦12周方案在Ⅲ期临床试验中显示出较好的疗效和安全性，但治疗CHC真实世界研究尚较少，本文对一组病例进行回顾分析，报告如下。
临床肝胆病杂志 - 慢性丙型肝炎 - 2023-08-11
【盘点】2月Cell杂志精选文章一览
1月即将过去，Cell杂志就刊登了不少重量级研究，本文小编挑选了读者普遍关注的亮点研究，整理成文，分享给各位！【1】CELL：人类适应性免疫救援固有免疫的先天性错误 近期，一项发表在权威杂志CELL上的研究描述了八个与常染色体隐性TIRAP缺乏相关的个体。威胁生命的葡萄球菌疾病发生在儿童期，但不是在其他七个纯合子。在所有TIRAP缺陷个体的成纤维细胞和白细胞中，对所有Toll样受体1
MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-02-27
Cell：个体化基因组测序或加速个体化疗法的开发
试想一下，假如你携带着一张存有由30亿个A、T、C、G字母组成的基因组的信用卡片，通过简单的信用卡刷卡就可以立刻帮助医生来判断药物对你自身是有益还是有害的；而这就是美国总统奥巴马起初投资2.15亿美元用于开发新型个体化疗法的目标
生物谷 - 个体化基因测序，个体化疗法 - 2015-07-17
Eur Heart J：全基因组分析确定了心肌梗死新的易感基因座
虽然大多数心肌梗塞（MI）患者都有潜在的冠状动脉粥样硬化，但并非所有冠状动脉疾病（CAD）患者都会出现MI。近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，研究人员试图验证这一假设
MedSci原创 - 心肌梗死，易感基因座，全基因组分析 - 2021-02-17
Cell Rep：治疗肠癌的新型靶向疗法
在之前的研究中研究者发现了两个名为MEK和MET的活性基因，这两个基因可以引发肠癌细胞对癌症疗法产生耐受性。van Schaeybroeck博士表示，当肠
生物谷 - 肠癌，靶向疗法 - 2014-07-22
Diabetes Care：炎症基因表达改变或参与T1DM及其并发症的发生
前期的基因表达芯片研究鉴定了1型糖尿病(T1D)患者和胰岛自身抗体阳性受试者之间一些基因表达有差异。为了验证T1D患者中这些基因表达的变化，以及鉴定糖尿病并发症中表达改变的基因，来自佐治亚州摄政大学医学院生物技术和基因组医学中心的Yulan Jin博士等人进行了一项研究，研究发现，由骨髓细胞分泌的炎症介质涉及
丁香园 - 糖尿病，T1D，炎症，基因，骨髓细胞 - 2013-06-07
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