Sturge-Weber综合征特点及诊断治疗研究进展
作者:王璐颖,霍然,山东大学附属省立医院整形美容外科 Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)又称脑三叉神经血管瘤综合征,是一种累及颜面部皮肤、中枢神经系统及眼部的神经皮肤综合征,继神经纤维瘤病及结节性硬化病之后在神经皮肤综合征中位列第三。 其以颜面部血管畸形、软脑膜血管畸形及眼脉络膜血管畸形为基本病理改变,以沿面部三叉神经区分布
中国美容整形外科杂志 - Sturge-Weber综合征,诊断 - 2016-12-21
2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病,全球发病率为1/3000-1/6000,严重危害患者身心健康。
Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病,牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04
【Nature子刊】综述:原发性中枢神经系统淋巴瘤
文章总结了免疫功能正常患者 PCNSL 的分子发病机制、诊断、临床行为、预后和治疗,综述了现代神经影像学的作用、诊断生物标志物、眼内和软脑膜疾病的管理以及治疗对认知功能和生活质量的影响。
聊聊血液 - 原发性中枢神经系统淋巴瘤 - 2023-06-21
121种“常见的”罕见病名录,以及我国主要罕见病介绍,请速收藏并转发
中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病,而且数量在不断增加,每年大约有250种新疾病加入
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-12-02
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