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<font color="red">先天性</font>肌无力<font color="red">综合征</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板

MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16

Noonan<font color="red">综合征</font>伴肥厚性心肌病及复杂<font color="red">先天性</font>心脏病1例

Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例

Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。

中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03

<font color="red">先天性</font>广泛眼外肌纤维化<font color="red">综合征</font>伴下睑内翻倒睫1例

先天性广泛眼外肌纤维化综合征伴下睑内翻倒睫1例

患儿女性，3岁。家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年；

临床眼科杂志 - 先天性，广泛，眼外肌，纤维化，下睑，内翻，倒睫 - 2018-04-13

NEJM：<font color="red">先天性</font>寨卡<font color="red">综合</font>症的死亡率

NEJM：先天性寨卡综合症的死亡率

先天性寨卡综合征的活产儿童的死亡风险高于没有该综合征的儿童，并且在3岁期间持续存在。

MedSci原创 - 死亡率，先天性寨卡综合症 - 2022-02-25

SMC批准Xermelo进行类癌<font color="red">综合征</font><font color="red">腹泻</font>

SMC批准Xermelo进行类癌综合征腹泻

2017年9月，欧盟委员会批准了每日三次250 mg剂量的Xermelo®药物联合生长抑素类似物用于类癌综合征（CS）腹泻的治疗。近日，苏格兰药物联合会（SMC）正式宣布，类癌综合征（CS）腹泻患者现在可以在苏格兰接受Ipsen的Xermelo（Telotristat Ethyl）治疗

MedSci原创 - SMC，Xermelo，类癌综合征腹泻 - 2018-06-24

JAMA：旅行者<font color="red">腹泻</font><font color="red">综合征</font>研究进展

JAMA：旅行者腹泻综合征研究进展

最近，来自瑞士苏黎世大学的Robert教授在2015年1月的JAMA杂志发表综述，详细介绍了近年旅行者腹泻的风险因素、病因以及防治手段的相关研究进展。概念与流行病学 旅行者腹泻常发生于高收入国家去往中低收入国家旅行的人群中，其定义为旅行者到达目的地后每24h内出现3次及3次以上未成形大便且伴至少一种其他症状(如腹部绞痛、里急后重、恶心、呕吐、发热或大便紧迫感等

丁香园 - 腹泻，ETEC，单胞菌，隐孢子虫，炎症性肠病 - 2015-01-23

CGH：胆汁酸合成与肠易激<font color="red">综合征</font><font color="red">腹泻</font>有关

CGH：胆汁酸合成与肠易激综合征腹泻有关

来自美国明尼苏达的Michael Camilleri医师在《临床胃肠病学与肝病学》（Clin Gastroenterol Hepatol）发表论文，指出调节胆汁酸合成的基因变异与肠易激综合征

医学论坛网 - 胆汁酸合成，肠易激综合征，腹泻 - 2013-04-12

Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相关<font color="red">先天性</font>钠<font color="red">腹泻</font>的进一步描述

Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相关先天性钠腹泻的进一步描述

先天性钠性腹泻(CSD)是一种罕见的肠道疾病，在临床严重程度和遗传位点及等位基因异质性方面表现出广泛的差异性。已有11名CSD患者报告了该变异，损害了编码的肠道钠质子交换蛋白3(NHE3)的功能。

MedSci原创 - SLC9A3相关先天性钠腹泻 - 2023-04-28

Am J Gastroenterol：eluxadoline对<font color="red">腹泻</font>型肠易激<font color="red">综合征</font>有效

Am J Gastroenterol：eluxadoline对腹泻型肠易激综合征有效

对于之前接受过洛派丁胺的腹泻型肠易激综合征患者，eluxadoline表现出有效的腹痛腹泻缓解作用以及较高的安全性

MedSci原创 - 腹泻型肠易激综合征，腹痛腹泻，Eluxadoline - 2017-04-22

IPSEN类癌<font color="red">综合征</font><font color="red">腹泻</font>药物Xermelo获欧盟批准

IPSEN类癌综合征腹泻药物Xermelo获欧盟批准

IPSEN近日宣布，欧盟委员会已经批准了每日三次250 mg剂量的Xermelo药物联合生长抑素类似物（SSA）用于类癌综合征腹泻在成人不充分控制的SSA治疗。2017年2月，美国FDA批准Xermelo与生长抑素类似药联合用于成年患者类癌综合征腹泻治疗，适用于仅使用生长抑素类似药治疗疾病得不到控制的患者。

新浪医药新闻 - 类癌综合征，腹泻，欧委会 - 2017-09-21

JAHA：唐氏<font color="red">综合</font>症对<font color="red">先天性</font>心脏病患者生存的影响

JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响

在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。

MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13

J Gastroen Hepatol：<font color="red">腹泻</font>型肠易激<font color="red">综合征</font>患者胰腺功能研究

J Gastroen Hepatol：腹泻型肠易激综合征患者胰腺功能研究

研究认为，大部分腹泻型肠易激综合征患者的胰腺功能正常，严重胰腺外分泌不足患者的比例远低于先前的报道

MedSci原创 - 腹泻，肠易激综合征，胰腺功能 - 2017-10-15

GUT：谷氨酰胺治疗感染后<font color="red">腹泻</font>型肠易激<font color="red">综合征</font>

GUT：谷氨酰胺治疗感染后腹泻型肠易激综合征

研究认为肠内感染后出现肠通透性增加的腹泻型肠易激综合征患者，接受口服谷氨酰胺可安全有效的改善疾病症状

MedSci原创 - 感染后腹泻型肠易激综合征，谷氨酰胺，肠道通透性 - 2018-08-15

JND：线粒体柠​​檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征

虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。

生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23

Int J Cardio：波生坦可治疗唐氏综合征患者的先天性心脏病相关肺动脉高压

口服波生坦对先天性心脏病（CHD）相关的肺动脉高压（PAH）治疗有效，但对唐氏综合征患者的疗效仍然未知。那不勒斯第二大学心血管学院的Michele D’Alto等人对此进行了研究，发现波生坦对于患有唐氏综合征的CHD相关PAH患者同样有效，研究结果发表于《国际心脏病学杂志》。本次研究的对象为有无唐氏综合征的CHD相关PAH患者，旨在评估波生坦在这两类患者中的长期疗效。对患者基线水平和波生坦治疗

dxy - 唐氏综合征，先天性心脏病，CHD，肺动脉高压，PAH - 2013-06-21

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