英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症
NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。
MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25
Neurology：神经丝蛋白检测在肌萎缩性侧索硬化症诊断中的应用
研究证实，神经丝蛋白检测可提高肌萎缩性侧索硬化症诊断的准确性
MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化，神经丝蛋白，运动神经元病 - 2017-12-10
Neurology：肌萎缩侧索硬化症患者左右肌肉萎缩速率一致
肌萎缩侧索硬化症患者疾病发作后左右肢肌肉萎缩速率基本保持一致，采用单侧治疗的方法可以检测治疗效果，减少临床病例数及个体差异
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化，左右肢，疾病进展 - 2017-06-10
肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗
肌萎缩侧索硬化(ALS)/运动神经元病(MND)是累及大脑皮质的锥体细胞和锥体束､脑干的运动神经核以及脊髓前角细胞的进行性､致死性神经系统变性疾病｡
中风与神经疾病杂志 - 肌萎缩侧索硬化 - 2023-11-04
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识
因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。
网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11
Brain：肌萎缩性侧索硬化症RNA结合蛋白错误定位的新机制
研究表明神经元发育过程中表现出大部分的瞬时IR的转录物只存在于细胞核，而是瞬时定位于细胞质，并且该转录物池对RBP具有很强的结合亲和力。
brainnew神内神外 - 运动神经，肌萎缩性侧索硬化症 - 2022-09-23
PNAS：研究表明肌萎缩性侧索硬化症是一种蛋白疾病
近日研究发现，研究人员运用一项技术来说明个体蛋白微弱的改变，康奈尔大学化学研究人员已经发现了新的引起肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的原因。科学家早已知道破坏性的蛋白质编码基因是“超氧化物歧化酶1”或SOD1，这是一个关键的含铜酶，该酶通过破坏自由基来保护细胞免受氧化损伤。 科学家们推测，ALS疾病是由于神经
生物谷 - 基因治疗 - 2014-10-29
临床实践指南：儿童腓骨肌萎缩症的管理
澳大利亚墨尔本皇家儿童医院发布罕见病腓骨肌萎缩症的管理指南。
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry - 临床实践指南，罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-08-14
2020 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩的基因替代治疗
脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
Eur J Paediatr Neurol .2020 Jul 9; - 脊髓性肌萎缩 - 2020-08-31
脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无
中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20
脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前
国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23
Neurology：肌萎缩侧索硬化皮质萎缩与认知及神经精神症状相关
ALS、ALS-plus与ALS-FTD行为与认知方面的对比 肌萎缩侧索硬化不仅只有运动方面障碍，最新研究发现还有认知及神经精神方面的异常。来自澳大利亚的Eneida Mioshi等学者们描述了有和没有认知及神经精神症状的肌萎缩侧索硬化患者的脑萎缩形态，并与对照组及肌萎缩侧索硬化-额颞叶痴呆（ALS-FTD）组相对比。研究发现，ALS患者皮层萎缩与出现神经精神及认知症状高度相关。 研究共纳
丁香园 - Neurology，肌萎缩侧索硬化皮质萎缩 - 2013-03-26
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